Page 29 - Sprining Sophia magazine

In actie voor kinderen met een zeldzame ziekte
Maar liefst 1 miljoen Nederlanders krijgt
in hun leven te kampen met een zeldzame ziekte. Zo’n 80% daarvan betreft kinderen.
Er zijn meer dan 7000 zeldzame ziekten in kaart gebracht, waarvan de meeste erfelijk
of aangeboren zijn. Het betreft kinderen
met stofwisselingsziekten, orgaanziekten zoals een onvoldoende ontwikkeld maagdarmstelsel, huidziekten waarbij de huid zo kwetsbaar kan zijn als de vleugel
van een vlinder, pijnlijke bloedziekten zoals sikkelcelziekte en aanlegstoornissen zoals kinderen met aangeboren afwijkingen die meteen geopereerd moeten worden, met alle gevolgen van dien.
Veel van deze aandoeningen zijn zo zeldzaam dat artsen ze nooit eerder hebben gezien. Mede daardoor is een vroege herkenning lastig. Er gaan soms jaren overheen tot een goede diagnose wordt gesteld. De aandoening kan intussen verergerd zijn, of zelfs verkeerd behandeld. Ook is er vaak weinig bekend over het verloop van de zeldzame ziekte, omdat
er weinig gegevens worden bijgehouden van opgroeiende kinderen. Hierdoor verkeren veel ouders in onzekerheid over de toekomst. Daarnaast is er voor veel van deze ziekten helaas nog geen behandeling beschikbaar die leidt tot genezing. Nog teveel kinderen met een zeldzame aandoening overlijden op jonge leeftijd. Daar moeten we uiteraard iets
aan doen!
Kinderen met een zeldzame aandoening
en hun ouders zijn vaak zoekende naar antwoorden en voelen zich er alleen voor staan, omdat er voor ‘bekende’ ziektes veel meer aandacht en zorg bestaat. Achter de verzamelnaam ‘Zeldzame Ziekten’ gaan echter indrukwekkende verhalen van kinderen en ouders schuil, zoals het verhaal van Tygo op pagina 39 van dit magazine.
Het Erasmus MC is koploper en toonaangevend op het gebied van zeldzame aandoeningen. In het Centrum voor Zeldzame Aandoeningen van het Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis worden zorg en expertise over zeldzame aandoeningen geconcentreerd, om kinderen sneller een juiste diagnose
te geven en de beste behandeling te
kunnen bieden. Door het concentreren
van behandelingen, meer samenwerking
en onderzoek kan er naar gezamenlijke oplossingen worden gezocht en kan ingezet worden op de toepassing en ontwikkeling van de nieuwste en beste behandelingen.
Samen met onze donateurs willen we
deze kinderen en hun ouders steunen.
Door te zorgen voor meer bekendheid en geld in te zamelen voor wetenschappelijk onderzoek voor het Centrum voor Zeldzame Aandoeningen van het Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis. Dankzij de organisatie en opbrengsten vanuit Sprinting Sophia 2023 wordt dit mede mogelijk gemaakt. Daar zijn wij ontzettend dankbaar voor!
29
SPRINTING SOPHIA