Page 63 - Mib 354 - Mayo/Junio 2023

QUIRÓNSALUD GENÉTICA by MI BEBÉ Y YO
TEST PRENATAL NO INVASIVO
- Saber de tu bebé nunca fue tan fácil -
DETECTAR POSIBLES ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS EN EL FETO CON UNA ELEVADA FIABILIDAD, ASÍ COMO CONOCER EL SEXO DEL BEBÉ, ES POSIBLE CON UNA SIMPLE MUESTRA DE SANGRE MATERNA... ¡Y SIN RIESGOS PARA EL BEBÉ Y LA MAMÁ!
¿QUÉ ES UNA PRUEBA PRENATAL NO INVASIVA?
La prueba prenatal no invasiva Qui- rónsalud es una prueba de cribado que permite el estudio de posibles alteraciones cromosómicas fetales mediante el análisis del ADN fetal presente en sangre materna.
¿EN QUÉ CONSISTE?
A partir de una muestra de sangre materna, podemos evaluar el riesgo fetal de presentar algún tipo de alte- ración cromosómica, tanto numérica (aneuploidía) como estructural (ga- nancia o pérdida de material genético). Al ser una prueba no invasiva, no com- porta riesgos ni para la madre ni para el bebé.
¿QUÉ OPCIONES DE PRUEBA PRENATAL NO INVASIVA HAY DISPONIBLES?
En Quirónsalud, disponemos de dos tipos de pruebas prenatales no inva- sivas:
• Test Prenatal No Invasivo Básico:
permite determinar alteraciones cro-
mosómicas numéricas (aneuploidías) en los cromosomas 13, 18, 21 y cromo- somas sexuales (X e Y).
• Test Prenatal No Invasivo Plus: permite determinar aneuploidías y al- teraciones estructurales (deleciones y duplicaciones) del cromosoma 1 al cromosoma 22, así como en los cro- mosomas sexuales (X e Y). Las dele- ciones y duplicaciones están relacio- nadas con diversos síndromes que tendrán mayor o menor gravedad en función de su origen.
¿QUÉ SENSIBILIDAD TIENE LA PRUEBA?
La determinación de aneuploidías (tri- somías y monosomías) de todos los cromosomas tiene una sensibilidad y especificidad superior al 99,9%, ambas. La determinación de deleciones y du- plicaciones tiene una sensibilidad del 75% y una especificidad del 99,8%.
¿A PARTIR DE QUÉ SEMANA DE EMBARAZO SE PUEDE REALIZAR?
La prueba prenatal no invasiva Quirón- salud está validada para realizarse a partir de la semana 10 de gestación.
Técnicamente, es posible realizarla en cualquier trimestre del embarazo, aunque en Quirónsalud recomenda- mos hacerlo dentro del primer trimes- tre o al inicio del segundo.
¿QUÉ LIMITACIONES TIENE LA PRUEBA PRENATAL NO INVASIVA?
Debido a la naturaleza placentaria del ADN sometido a estudio, la prueba prenatal no invasiva Quirónsalud es considerada una prueba de screening (no es diagnóstica). Por ello, ante un resultado de alto riesgo, siempre debe ser confirmado mediante las técnicas de diagnóstico prenatal convencional (amniocentesis o biopsia de vellosidad corial).
Además, es una prueba destinada a la evaluación de posibles alteraciones cromosómicas. Por tanto, no es posible detectar defectos del tubo neural (por ejemplo, labio leporino), anomalías congénitas u otras complicaciones.
Marta Donas Cañuelo, MSc.
Facultativo Responsable del Departamento Prenatal No Invasivo
Health Diagnostics Quirónsalud