Page 63 - Mi Bebé y yo 356 - Sept-Oct 2023

QUIRÓNSALUD GENÉTICA
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TEST PRENATAL NO INVASIVO
- Saber de tu bebé nunca fue tan fácil -
Detectar posibles anomalías cromosómicas en el feto con una elevada fiabilidad, así como conocer el sexo del bebé, es posible con una simple muestra de sangre materna... ¡y sin riesgos para el bebé y la mamá!
¿QUÉ ES UN TEST PRENATAL NO INVASIVO?
El test prenatal no invasivo Quirónsa- lud es una prueba de cribado que per- mite el estudio de posibles alteracio- nes cromosómicas fetales mediante el análisis del ADN fetal presente en sangre materna.
¿EN QUÉ CONSISTE?
A partir de una muestra de sangre materna, podemos evaluar el riesgo fetal de presentar algún tipo de alte- ración cromosómica, tanto numérica (aneuploidía) como estructural (ga- nancia o pérdida de material genético). Al ser una prueba no invasiva, no com- porta riesgos ni para la madre ni para el bebé.
¿QUÉ OPCIONES DE TEST PRENATAL NO INVASIVO HAY DISPONIBLES?
En Quirónsalud, disponemos de dos tipos de test prenatal no invasivo:
• Test Prenatal No Invasivo Básico:
permite determinar alteraciones cro- mosómicas numéricas (aneuploidías)
en los cromosomas 13, 18, 21 y cromo- somas sexuales (X e Y).
• Test Prenatal No Invasivo Plus: permite determinar aneuploidías y al- teraciones estructurales (deleciones y duplicaciones) del cromosoma 1 al cromosoma 22, así como en los cro- mosomas sexuales (X e Y). Las dele- ciones y duplicaciones están relacio- nadas con diversos síndromes que tendrán mayor o menor gravedad en función de su origen.
¿QUÉ SENSIBILIDAD TIENE ESTE TEST?
La determinación de aneuploidías (tri- somías y monosomías) de todos los cromosomas tiene una sensibilidad y especificidad superior al 99,9%, ambas. La determinación de deleciones y du- plicaciones tiene una sensibilidad del 75% y una especificidad del 99,8%.
¿A PARTIR DE QUÉ SEMANA DE EMBARAZO SE PUEDE REALIZAR?
El test prenatal no invasivo Quirónsa- lud está validado para realizarse a partir de la semana 10 de gestación. Técnicamente, es posible realizarlo
en cualquier trimestre del embarazo, aunque en Quirónsalud recomenda- mos hacerlo dentro del primer trimes- tre o al inicio del segundo.
¿QUÉ LIMITACIONES TIENE EL TEST PRENATAL NO INVASIVO?
Debido a la naturaleza placentaria del ADN sometido a estudio, el test prenatal no invasivo Quirónsalud es considerado una prueba de screening (no es diagnóstica). Por ello, ante un resultado de alto riesgo, siempre debe ser confirmado mediante las técnicas de diagnóstico prenatal convencional (amniocentesis o biopsia de vellosidad corial).
Además, es una prueba destinada a la evaluación de posibles alteraciones cromosómicas. Por tanto, no es posible detectar defectos del tubo neural (por ejemplo, labio leporino), anomalías congénitas u otras complicaciones.
Marta Donas Cañuelo, MSc.
Facultativo Responsable del Departamento Prenatal No Invasivo
Health Diagnostics Quirónsalud