Page 108 - BUKU AJAR ASAM NUKLEAT
P. 108
karena penggantian satu nukleotida dengan pasangannya di dalam untaian DNA komplementer dengan pasangan nukleotida lain. Pasangan basa nitrogen (basa N) pad DNA antara timin dengan adenine atau antara guanine dengan sitosin dihubungkan oleh ikatan hydrogen yang lemah. Atom-atom hydrogen dapat berpindah dari satu posisi ke posisi lain pada purin atau pirimidin. Perubahan kimai yang seperti itu disebut dengan perubahann tautomer. Misalnya secara tidak normal, adenine berpasangan dengan sitosin dan timin dengan guanine. Peristiwa perubahan genetik seperti itu disebut dengan mutasi gen karena hanya terjadi di dalam gen. Contoh: anemia bulan sabit. Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Mutasi titik merupakan mutasi gen yang hanya mempengaruhi satu gen, beberapa mutasi titik adalah sebagai berikut:
DNA (antisense strand) mRNA
Urutan DNA
Transkripsi
Urutan mRNA
Translasi
Polypeptida
Gen Normal GGTCTCCTCACGCCA
CCAGAGGAGUGCGGU Pro-Glu-Glu-Cys-Gly
Codon Polipeptida
101
