Page 19 - 24 Horas en Movimiento Digital Edición 01-03-2024

Santa Cruz, Bolivia
Viernes 1 de Marzo INTERNACIONAL 19
del 2024

Enfermedad de Fabry:
Qué es y por qué es importante el diagnóstico

temprano de esta patología poco frecuente

as enfermedades
“raras” o “poco
frecuentes” son
aquellas que pade-
Lcen un número re-
ducido de personas en una
población determinada. Se las
cataloga de esa forma cuando
su frecuencia de aparición es in-
ferior a 5 casos por 10.000 ha-
bitantes.
Este dato puede hacer pensar
que pocas personas afrontan
estos problemas de salud, pero
en verdad el conjunto de las en-
fermedades poco frecuentes as-
ciende a entre 6.000 y 8.000
patologías que afectan al 7% de
la población mundial, según
datos de la Organización Mun-
dial de la Salud (OMS). En su
mayoría son hereditarias, de las
cuales el 80% son de origen ge-
nético. A nivel global más de
300 millones de personas viven
con una enfermedad poco fre-
cuente.
Hoy se conmemora el Día
Mundial de las Enfermedades
poco Frecuentes (EPOF), desti- Su diagnóstico puede pre- el diagnóstico se realiza en eta- miento de reemplazo enzimá- 2016 en el New England Jour-
nado a generar conciencia sobre sentar cierta complejidad y re- pas tardías, cuando los trata- tico endovenoso, como así tam- nal of Medicine mostró la efica-
la problemática que representan querir la colaboración mientos pueden ser menos bién la terapia oral en pacientes cia del tratamiento al
estas patologías para las perso- multidisciplinaria entre genetis- efectivos”. con mutaciones susceptibles, confirmarse que un inicio tem-
nas que las padecen, sus fami- tas, nefrólogos, neurólogos, pe- El doctor Politei hizo hinca- son alternativas terapéuticas prano se asocia a estabilidad de
lias y la salud pública. La fecha diatras, dermatólogos, pié en la necesidad de acelerar para esta patología”. la función cardíaca y renal.
fue elegida porque es un día que cardiólogos, entre otros médi- el diagnóstico para mejorar el Con motivo del Día Mundial Otros estudios han reproducido
solo aparece en el calendario cos especializados. Su detec- pronóstico, ya que “las guías de de las EPOF se anunció la in- estos puntos de eficacia, mos-
cada cuatro años, es decir, que ción aún sigue siendo tardía en manejo internacionales y con- corporación de un nuevo trata- trando una buena respuesta
es un día poco usual. Los años muchos casos y aparece la sos- sensos de expertos concluyen miento destinado a pacientes sobre las manifestaciones gas-
no bisiestos la conmemoración pecha ante la presencia de insu- que un inicio temprano de la te- con enfermedad de Fabry. El trointestinales y del sistema ner-
pasa al 28 de febrero. ficiencia renal terminal, rapia se asocia a mayor benefi- medicamento, que fue lanzado vioso periférico. Si bien ya fue
Una de esas patologías es la accidentes cerebrovasculares y cio para los pacientes”. por el laboratorio Gador, lanzado a nivel internacional,
llamada enfermedad de Fabry, enfermedad cardiaca avanzada. En ese sentido explicó que “puede ser indicado a los pa- Gador es el primer laboratorio
un mal de origen genético que El doctor Juan Manuel Poli- “todos nuestros órganos pueden cientes a partir de los 12 años, y argentino en producirlo en el
se caracteriza por la carencia o tei (MN 102741), médico espe- soportar una grado leve y cró- es administrado por vía oral en país”.“La posibilidad de un tra-
ausencia de una enzima que cialista en Neurología y en nico de injuria, pero en un mo- días alternos. Esto último, lo di- tamiento por vía oral, se res-
ayuda a la digestión de determi- Enfermedades Poco Frecuentes, mento la reserva funcional y la ferencia respecto de los trata- tringe a un grupo puntual de
nadas sustancias grasas, cuya de la Fundación SPINE, dijo a capacidad de reparación se mientos de reemplazo pacientes con enfermedad de
acumulación en las células ge- Infobae que “debido a la natu- agota y nos enfrentamos a un enzimático, que implican proce- Fabry. Los pacientes que pue-
nera daño en diferentes órga- raleza progresiva de la enferme- punto de no retorno, donde se dimientos invasivos por vía en- den recibir a este tratamiento
nos. dad de Fabry, el diagnóstico disparan mecanismos inflama- dovenosa con una frecuencia son considerados ‘respondedo-
Esta patología da síntomas a temprano es fundamental para torios, fibróticos y de muerte bisemanal y reduce el costo res’, ya que la medicación tiene
nivel del sistema cardiovascu- comenzar lo antes posible el tra- celular. En la enfermedad de para el sistema de salud. A su como mecanismo principal in-
lar, renal, del sistema nervioso, tamiento. Fabry se ha comprobado que el vez, evita la formación de anti- crementar los niveles deficita-
la piel y otros y tiene carácter El experto advirtió que uno inicio temprano del tratamiento cuerpos que limita la eficacia a rios de una enzima específica,
progresivo. El reconocimiento de los grandes desafíos que puede evitar la progresión a la largo plazo”.Por su parte, la llamada alfa Galactosidasa A,
temprano de las manifestacio- afrontan quienes padecen esta insuficiencia renal, al desarrollo compañía farmacéutica Argen- que permite la digestión de un
nes como el dolor en manos y patología es “la falta de conoci- de accidentes cerebrovasculares tina dijo que se trata de un fár- grupo particular de grasas. Los
pies, los dolores abdominales, miento de esta enfermedad por y a la falla cardíaca, entre otras maco que “cuenta con la pacientes ‘no respondedores’
la escasa o ausente sudoración parte de la comunidad médica, complicaciones serias. Esto ex- evidencia científica requerida son quienes, ante la ausencia
y las lesiones de piel antes de ya que muchos signos y sínto- plica la necesidad de un diag- para su aprobación por las agen- total de esta enzima, el meca-
los 10 años es clave para que mas pueden ser atribuidos a nóstico temprano”.El mismo cias regulatorias de Estados nismo de realce enzimático no
sea mayor el beneficio de los otras enfermedades. Esta situa- especialista señaló que tras el Unidos (FDA) y Europa es eficaz”, manifestó Politei./in-
tratamientos. ción lleva a que muchas veces diagnóstico, “tanto el trata- (EMA). El estudio publicado en fobae