Page 23 - Book_KCMH + 63.indb

ู
ิ

่



ํ

ู
ิ

ศนยความเปนเลศทางการแพทย ดานโรคไตในภาวะวกฤต แบบความแมนยาในการอานเบสสง (เปนทแรกใน Southeast
ี

1. จดงานประชมวชาการและประชมนานาชาต 2 ครง ้ ั Asia) เพื่อทําการตรวจวินิจฉัยผูปวยที่ไมพบสาเหตุการ
ุ
ุ
ิ
ั
ิ
2. ผลงานที่ไดรับการตีพิมพในป 2020 จํานวน 22 เกดโรคไดดวยเทคนค WES และ WGS short read ซงในชวง


ิ
่
ึ
ิ

ี

่

ู



ผลงาน ปทผานมา ศนยฯ ไดใหการบรการตรวจวเคราะหโดย WGS
ิ
ิ
long read ไปแลว 17 ราย และมีเปาหมายในระยะแรก
้

ู
ั
ั
้

รวมทงสน 60 ราย (ภายในป 2564) สาหรบดานการดแลรกษา
ิ
ั
ํ
ู
ั
ุ

ั


ู



ศนยฯ ไดรบการสงตอผปวยโรคพนธกรรมจากโรงพยาบาล
ึ
่

ั
่
ตางๆ ทวประเทศ ซงศนยฯ เปนหนงในศนยสาหรบโรคหายาก
ึ
ู
ํ
่


ู
ั

ิ
ิ
และคณะทางานเพอพฒนาระบบสขภาพและสทธประโยชน 
ื
ั
่
ุ
ํ
สําหรับโรคหายากในระบบหลักประกันสุขภาพแหงชาติ
ํ

และเปนแกนนาในดาน rare and undiagnosed disease

ํ
ใน Genomics Thailand ทาใหเกด T-RUN (Thai Rare
ิ

and Undiagnosed Disease Network) ไดรบทนภายนอก
ุ

ั
กวา 80 ลานบาทในปที่แลว เพื่อสรางโครงสรางพื้นฐาน
เปนเจาภาพในการดําเนินการทํา rapid whole exome
sequencing นําไปสูการรักษาแบบจําเพาะหรือตรงเปา
ี
่
ศนยฯ ไดมการพฒนามาอยางตอเนอง นอกจากรกษาโดย
ั


ู


ั
ื
3. Research Networking การใหเอนไซมทดแทน (enzyme replacement therapy)


ซึ่งเพิ่มประสิทธิภาพในการรักษาอยางมาก ไดเริ่มมีการใช
แนวทางการรักษาโดยยีนบําบัด โดยเริ่มจากการใชยา
risdiplam ในการรักษาโรคกลามเนื้อออนแรง spinal
muscular atrophy รายแรกในประเทศไทย สําหรับงาน
ั
ี
ี
ั
ิ

ิ
ู
่
ดานวจยและวชาการ ศนยฯ มผลงานวจยทตพมพเผยแพร 
ี
ิ


ิ
ึ
ิ
ั
ื
่
ึ
ี

ู
ศนยความเปนเลศทางการแพทย ดานเวชพนธุศาสตร และ ในระดบนานาชาตมากถง 24 เรองในป 2564 รวมถงมการ




ิ

ั
ั
ิ

ุ
ั

ู
ื



ู



ิ
ิ
ศนยความเปนเลศฯ ดานจโนมกสและการแพทยแมนยา ํ สรางเครอขายโรคพนธกรรมในระดบนานาชาต โดยศนยฯ

ี


ู
ู

ศนยฯ ไดมการพฒนาและขยายงานดานบรการผปวย ไดรวมสรางเครือขายในระดับนานาชาติ เพื่อการสราง
ี


ิ
ั



ิ

ุ


ู

ํ
ั
ิ
ั

ั
้
ทงดานการวนจฉย การรกษา และการปองกนโรค สาหรบ องคความรใหม ใหเกดประโยชนในทกดาน ประกอบดวย
ั
ั

ิ
งานดานวินิจฉัย ไดมีการพัฒนาตอยอดเทคโนโลยีการหา 1) Newton Prize จาก the UK Medical Research
ั
ลําดับเบส next-generation sequencing (NGS) ไดแก Council ประเทศองกฤษ 2) “Thematic Network: Research
whole exome sequencing (WES) และ whole genome for Rare Diseases and Personalized Medicine”
sequencing (WGS) รวมทั้งการประมวลผลขั้นสูงทาง (Deutscher Akademischer Austauschdienst, DAAD)
คอมพิวเตอร สามารถชวยในการวินิจฉัยไดอยางถูกตอง ประเทศเยอรมัน นอกจากนี้ ศูนยฯ มีการฝกอบรมแพทย
ึ
้


ํ
และแมนยามากขน เปนโรงพยาบาลแหงแรก ๆ ในประเทศ ประจําบานตอยอดดานเวชพันธุศาสตรโดยเปนสถาบัน

ํ


ี


่
ี


ทเรมใชเทคนคดงกลาวน ในชวงป 2563 ศนยฯ ไดใหบรการ แหงแรกและแหงเดยวทฝกอบรมแพทยประจาบานตอยอด





ี
ี
ั
่
ิ

ิ
้
่
ู

ิ

ุ
ั


ดานวินิจฉัยโดยใช WES ทั้งหมด 765 รายโดย 176 ราย ดานเวชพนธศาสตร (super-tertiary care training) อยาง
ั
ํ
ั
้

่
ี
้


ื
(จาก 67 ครอบครัว) เปนการดําเนินการแบบวิธีเรงดวน ตอเนอง นอกจากน ไดเปดอบรมระยะสนสาหรบพยาบาล

ํ

ํ
ึ
ุ

ั
ู
(rapid whole exome sequencing) ในหองปฏิบัติการ ผใหคาปรกษาแนะนาทางพนธศาสตร (genetic counselor)
่
ื

้
ั



ั
ี
่
ี
NGS ที่ไดทําการจัดตั้งขึ้นซึ่งทําใหสามารถถอดรหัสสาร ครงแรก เมอป พ.ศ. 2561 นบเปนแหงแรกทมการฝกอบรม
ุ
ั



ุ
พันธุกรรม วิเคราะห และแปลผลไดภายใน 1-2 สัปดาห บคลากรดานเวชพนธศาสตรอยางครบวงจร
จากวิธีการปกติที่ใชเวลา 8 สัปดาห ทําใหผูปวยมีโอกาส

ไดรบการวินิจฉัยที่รวดเร็วยิ่งขึ้น นอกจากนี้ ศูนยฯ ไดพัฒนา
ั
การตรวจวิเคราะหดวยเทคโนโลยี WGS long read
ุ 
โรงพยาบาลจฬาลงกรณ สภากาชาดไทย l 23