Page 3 - 20241118 NIPT全品項四折頁(100 in 1)_電子書_Neat
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如何選擇檢測項目?
為迎接健康寶寶，孕媽咪們會進行許多檢查。其中，NIPT能有效評估
胎兒常見染色體數目或片段缺失/擴增的風險，這些與媽媽年齡無關，
任何年齡懷孕，寶寶都有可能發生。
常見三大體染色體異常
71% ˙ 唐氏症
˙ 愛德華氏症
˙ 巴陶氏症
12%
性染色體異常
(如:透納氏症、科林菲特氏症) 17%
片段缺失/擴增與其餘異常
(如:狄喬治症候群)
參考文獻為:Eur J Hum Genet.2012 May;20(5):521-526
染色體異常疾病發生率
1/800(人)
1/1000(人) *台灣族群數據
1/1118(人)
1/3000(人)
1/5000(人)
唐氏症 性染色體異常 狄喬治症候群 愛德華氏症 巴陶氏症
(第一型)
參考文獻為:BMJ 2017 May 30;357:j2249.;Fetal Diagn Ther. 2021;48(9):672-677.
