Page 4 - 訊聯數位會刊 第8期

SNP 羊水晶片產前篩檢，

全面守護寶寶健康

根據統計，隨著產婦的年紀增加，胎兒發生染色體異

常的機率越高，而在胎兒先天性疾病中，常見的染色

8 體數目異常疾病包含唐氏症、巴陶氏症、愛德華氏

症、透納氏症及柯林菲特氏症；其他還有片段異常造

成的疾病，為了瞭解胎兒染色體是否異常，羊膜穿刺

是常見用來診斷的工具。

醫師會在超音波的導引下，將一根細長的針穿過孕婦

的肚皮抽取羊水，再藉由染色體核型分析檢查寶寶的

染色體有無異常，這個過程稱為羊膜穿刺，也就是我

們知道的傳統羊水染色體檢查。

然而傳統羊水染色體檢查主要是看「大片段」的缺

失，有些微小片段的缺失可能會無法分析到。隨著科

技的進步，現在有種高解析度的羊水晶片，能透過晶

片上探針檢測，判讀染色體是否有「微小片段」的缺

失，能更清晰地去看到染色體上的變化，比起單做傳

統的羊水染色體檢查，可以驗出更多染色體微小缺失

所造成的疾病。