Page 35 - biology

‫المسم ‪ 3‬الكروموسومات والوراثة البشرٌة ‪:‬‬

‫دراسات النمط النووي‬

‫ٌدرس العلماء الكروموسومات الكاملة باستعمال صور للكروموسومات المصبوؼة خلال الطور الاستوابً (‬ ‫‪‬‬
‫لانها تكون اكثر وضوحا )‬
‫‪‬‬
‫ٌتكاثؾ كل كروموسوم على نحو كبٌر لٌصبح مكونا من كروماتٌدٌن شمٌمٌن فً اثناء الطور الاستوابً من‬
‫الانمسام المتساوي‬ ‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫النمط النووي ‪:‬تترتب الكروموسومات المتشابهة فً صورة ازواج لصٌرة‬

‫فً كل خلٌة من خلاٌا جسم الانسان هنان ‪ 46‬كروموسوم منه ‪ 44‬كروموسوم جسمً‬
‫وزوج واحد جنسً ‪ XX‬عند الانثى و ‪ XY‬عند الذكر ‪.‬‬

‫المطع النهابٌة ‪:‬هً اؼطٌة والٌة لاطراؾ الكروموسومات وتتكون من ‪ DNA‬مرتبط مع بروتٌنات وهً‬ ‫‪‬‬
‫مسؤولة عن ‪:‬‬

‫‪ -2‬حماٌة تركٌب الكروموسوم ‪-3‬لها دور فً الشٌخوخة او السرطان‬

‫عدم الانفصال ‪:‬‬ ‫‪‬‬

‫تنمسم الكروموسومات خلال انمسام الخلٌة وٌتجه كل كروماتٌد من الكروماتٌدات الشمٌمة نحو كل لطبً‬ ‫‪‬‬
‫الخلٌة المتمابلٌن فتحصل كل خلٌة على العدد الصحٌح من الكروموسومات ‪.‬‬
‫‪‬‬
‫عدم الانفصال ‪:‬الانمسام الخلوي الذي تفشل خلاله الكروماتٌدات الشمٌمة فً الانفصال عن بعضها البعض‬
‫بصورة صحٌحة ‪.‬‬ ‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫لد ٌحدث عدم الانفصال فً المرحلة الأولى او الثانٌة من الانمسام المنصؾ وبالتالً فالامشاج الناتجة لا‬
‫تحمل العدد الصحٌح من الكروموسومات‬ ‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫عدم الانفصال ٌؤدي الى ظهور نسخة واحدة او نسخ إضافٌة من كروموسوم معٌن‬ ‫‪‬‬
‫ثلاثٌة المجموعة الكروموسومٌة ‪:‬الخلٌة التً تحتوي على مجموعة مكونة من ‪ 3‬كروموسومات من النوع‬

‫نفسه ‪.‬‬
‫أحادٌة المجموعة الكروموسومٌة ‪:‬خلٌة تحتوي على كروموسوم واحد فمط‬
‫عدم الانفصال ٌحدث فً جمٌع الكابنات التً تتكون امشاجها بالانمسام المنصؾ‬
‫فً الانسان الاختلالات فً عدد الكروموسومات خطٌرة وؼالبا ما تكون لاتلة‬

‫متلازمة داون ‪:‬‬

‫تنتج عن إضافة كروموسوم الى الزوج رلم ‪ 21‬وتسمى ثلاثٌة المجموعة الكروموسومٌة ‪21‬‬ ‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫اعراض الإصابة بمرض داون ‪:‬‬
‫‪ -2‬خصابص ممٌزة للوجه‬
‫‪ -3‬لوام لصٌر‬
‫‪ -4‬اضطرابات للبٌة‬
‫‪ -5‬تخلفا عملٌا‬

‫‪35‬‬