Page 8 - 9.4 CIENCIA Y TECNOLOGIA (2)

Enfermedades hereditarias

Las enfermedades hereditarias son aquellas que se transmiten mediante los genes, de genera-
ción en generación. En ocasiones, lo que se hereda no es la enfermedad, sino la predisposición
a padecerla. Esto se debe a la interacción de múltiples genes y numerosos factores ambientales,
como en el caso de la diabetes, la hipertensión arterial, el cáncer de colon, etc.
La existencia de antecedentes familiares no quiere decir que la persona vaya a padecer la enfer-
medad, pero sí que el riesgo será mayor con relación a las personas sin antecedentes.

Las causas principales que originan las enfermedades hereditarias son las alteraciones en los
genes y los cambios en el número de cromosomas.

Alteraciones en los genes
Los ejemplos más conocidos son la sordomudez, la miopía, el enanismo, la hemofilia, el dalto-
nismo y la anemia falciforme. La mayoría está determinada por genes recesivos.

La anemia falciforme
Es una enfermedad que origina anemia crónica.
Se produce por la mutación de un gen que
ocasiona que los glóbulos rojos se alarguen y Glóbulo
normal
tomen formas puntiagudas, dañando los vasos Anemia
sanguíneos. Estos glóbulos, al ser eliminados falciforme
por el organismo, provocan anemia.

Cambios en el número de cromosomas

Se producen cuando el reparto de cromosomas en la formación de gametos es defectuoso.
Dan lugar a individuos con un número diferente de cromosomas que ocasionan deficiencias
importantes. Las más frecuentes son:
• Monosomías: alteraciones debidas a la falta de un
cromosoma. Son mortales, excepto las que tienen lugar
en los cromosomas sexuales.
• Trisomías: alteraciones debidas a la presencia de un
cromosoma adicional. El síndrome de Down o trisomía
del cromosoma 21 es el más común.
Síndrome de Down

Anomalía
cromosómica Nombre del síndrome Consecuencias para el organismo

Mujer de talla pequeña y estéril. Sin caracteres
Monosomía XO Síndrome de Turner
sexuales secundarios.
Inteligencia menor que el promedio. Muy sensible
Trisomía del 21 Síndrome de Down a las infecciones. Presentan malformaciones en el
corazón, el sistema digestivo, etc.

Afecta al conjunto de los órganos del cuerpo. La
Trisomía del 18 Síndrome de Edwards
esperanza de vida es menor a un año.

Malformaciones en ojos, cerebro, sistema nervioso,
Trisomía del 13 Síndrome de Patau
etc. La esperanza de vida es de unos 130 días.