Page 23 - Modul Elektronik Pola-Pola Hereditas pada Makhluk Hidup by Mia Angriana Juniarti

T A H A P 1 : O R I E N T A S I S I S W A Fokus terhadap
P A D A M A S A L A H

sebuah Pertanyaan

Petunjuk Pengerjaan: Bacalah artikel permasalahan ini dengan seksama

Penyakit Bawaan Huntington

Sumber: https://www.hopkinsmedicine.org/psychiatry/patient_information/patient-
stories/huntingtons-disease-the-pryce-sisters-story

yakit Huntington merupakan penyakit bawaan yang langka terjadi pada manusia. Penyakit
ini disebabkan oleh gen dominan yang apabila homozigot akan menyebabkan letal
(kematian). Misalnya apabila suatu individu tertentu bergenotip homozigot dominan (HH)
awalnya akan memiliki fenotipe (sifat yang diturunkan dari orang tua) misalnya fisik yang
normal, tetapi apabila mulai berusia 25 tahun akan memperlihatkan gejala penyakit
Huntington.
Penyakit ini menyebabkan kerusakan degenerasi sel saraf pada otak. Penyakit ini
berdampak luas pada kemampuan fungsional seseorang dan biasanya mengakibatkan
gangguan gerak, berpikir, dan kejiwaan. Sehingga apabila individu dengan genotipe
heterozigot dominan (Hh) akan mengalami subletal (kelainan) tetapi tidak parah, sedangkan
individu dengan genotip homozigot resesif (hh) akan normal. Persentase setiap anak
terkena penyakit Huntington dari orang tua yang memiliki penyakit Huntington yaitu 50%.

Gejala penyakit Huntington dapat berkembang kapan saja, tetapi sering muncul pertama
kali ketika seorang berusia 30 atau 40 tahun. Apabila gejala Huntington berkembang
sebelum usia 20 tahun, disebut penyakit Huntington remaja. Gejala penyakit yang terjadi
pada setiap individu tentu berbeda.

Gangguan fungsional yang terjadi pada penderita Huntington antara lain:
1. Gangguan gerak (motorik), dapat mengalami gerakan tak sadar berulang yang
mengakibatkan masalah mobilitas, keseimbangan dan sebagainya.
2. Gangguan berpikir (kognitif), dapat mengalami jenis demensia dini yang memengaruhi
kemampuan dalam memproses informasi, dan sebagainya.
3. Gangguan kejiwaan (mental), dapat mengalami penurunan kesehatan mental.

Sumber: https://bit.ly/PenyakitHuntington

23 | Pola-Pola Hereditas Pada Makhluk Hidup