Page 30 - E-modul Siswa

Penyakit Menurun Terpaut Autosom Dominan

1. Brakhidaktili
Brakhidaktili merupakan kelainan berupa
ruas-ruas tulang jari tangan atau kaki

pendek. Brakhidaktili disebabkan oleh gen
dominan dalam keadaan homozigot bersifat
letal yang disimbolkan dengan B, dalam

keadaan heterozigot menderita brakhidaktili.
Gambar 2.4. Jari penderita brakhidaktili
Manusia normal memiliki genotipe
Sumber : orami.co.id
homozogot resesif.

Contoh Soal
Bagaimana kemungkinan anak-anak menderita Brakhidaktili dari dari
pasangan Ayah Brakhidaktili (Bb) dan Ibu normal (bb)?
Penyelesaian:

P1 : Bb x bb
Gamet : B, b b, b
F1 :

1) BB = Brakhidaktili
2) Bb = Brakhidaktili
3) bb = Normal
4) bb = Normal
Jadi, Kemungkinan anak menderita Brakhidaktili adalah 50%

2. Thalasemia
Thalasemia termasuk salah satu jenis anemia hemolitik yang diturunkan secara
autosomal. Thalasemia menurunkan sifat kelainan pada hemoglobin, sehingga
penderita talasemia beresiko tinggi mengalami anemia. Penderita thalasemia

paling banyak berasal dari Indonesia dan Italia. Penderita thalasemia disebabkan
oleh gen letal dominan (Th). Seseorang dengan genotipe ThTh menderita
thalasemia mayor, Thth menderita thalasemia minor, sedangkan thth adalah
normal.

Mathematics (Matematika)
Berdasarkan kasus thalasemia, hitunglah berapa besar
M kemungkinan anak menderita thalasemia dari kedua orang

tua carrier, salah satu orang tua carrier dan salah satu orang
tua menderita thalasemia mayor.

22

E-modul Hereditas Manusia berbasis STEM Studi Kasus SMA kelas XII