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mogénica, una enfermedad hereditaria que puede causar
muerte súbita.
“Podemos decir que es una enfermedad familiar: en el
corazón se hacen como cicatrices y eso provoca que la elec-
tricidad no fluya bien por el corazón. Y eso puede provo-
car una arritmia [un trastorno de la frecuencia y el ritmo
cardíaco que puede llevar a la muerte]”, explica Quemada.
Los exámenes cardiológicos y genéticos que se hizo la
familia tras la muerte del chaval demostraron, además,
que otro pariente estaba aquejado de la misma enferme-
dad y ya le han implantado un desfibrilador automático
que puede remontarle el corazón en caso de que sufra una
arritmia repentina. “Nosotros, mientras no detectamos
que había otra persona afectada de la familia, estábamos
El análisis molecular ‘post mortem’ puede revelar patologías cardíacas hereditarias que expliquen un deceso repentino en riesgo. O sea, en el momento en el que me entero de que
sin causa aparente y ayudar a prevenir otros fallecimientos otro familiar mío tenía esa enfermedad, yo no dormí hasta
que le colocaron el desfibrilador porque se podía morir en
AUTOPSIAS GENÉTICAS PARA lo más rápido posible”, reclama Costafreda.
cualquier momento. Todo este proceso hay que poder hacerlo
Gente joven, fallecida de forma inesperada
En el corazón de un imponente edificio fronterizo entre
Barcelona y L’Hospitalet de Llobregat, a tiro de piedra de la
DESENMASCARAR EL MISTERIO Ciudad de la Justicia, se reúnen todas las pruebas para encon-
trar explicación a las muertes súbitas.
“Muchas veces es gente joven, que muere de forma ines-
perada, rápida. Es decir, no tenía síntomas previos, es una
DE LAS MUERTES SÚBITAS persona aparentemente sana. Por lo tanto, cuando se produce
la muerte, difícilmente algún médico va a firmar la causa de
muerte, el certificado de defunción. Así que se comunica al
juzgado de guardia, se pone en marcha todo el proceso y se
judicializa”, explica Marisa Ortega, jefa del Servicio de Pato-
El análisis molecular ‘post mortem’ puede revelar patologías cardíacas logía del IMLC.
Cualquier detalle se estudia concienzudamente. Desde el
hereditarias que expliquen un deceso repentino sin causa aparente y ayudar a mismo lugar del deceso, apunta Barbería: “Una autopsia va
prevenir otros fallecimientos más allá de lo que la gente cree que es. El examen interno y
el bisturí que todo el mundo tiene en mente es solo una fase
de la autopsia. Lo que realmente hacemos es integrar mucha
información que comienza en el lugar del suceso, donde
POR JESSICA MOUZO recogemos las características clínicas, si hay antecedentes
familiares…”.
Esos datos se suman a los obtenidos en la autopsia tradicio-
ay muertes sin explicación aparente. No son forense nuevas herramientas de estudio y, en los últimos nal —donde se realiza un análisis macroscópico, un estudio
violentas, tampoco han ido acompañadas de años, están cogiendo fuerza y músculo las autopsias gené- de los tejidos u exámenes toxicológicos y bioquímicos— y se
síntomas previos que las justifiquen y ni siquie- ticas. integran con la información reportada por otras pruebas
Hra el examen anatómico tradicional del cadáver Esto es, un análisis molecular del cadáver para detectar complementarias, como el análisis genético.
encuentra pistas de la causa. Simplemente, son muertes alteraciones en los genes que expliquen su fallecimiento. “Nosotros hacemos 4.500 autopsias al año en Cataluña. De
súbitas, fallecimientos repentinos que, en la mayoría de Por ejemplo, la presencia de variaciones genéticas que se estas, aproximadamente un 60% son muertes por causas
los casos (cerca del 70%), obedecen a un problema cardíaco asocian con algunas cardiopatías que pueden provocar naturales y de estos decesos, el 75% son muertes súbitas, que
más o menos oculto. muerte súbita. se presentan de manera rápida e inesperada. A partir de ahí,
Cada año, fallecen de muerte súbita cardíaca entre cuatro “Cuando no ves nada, en las autopsias blancas, la gené- tenemos un punto de corte por edad: más y menos de 50 años.
y cinco millones de personas en el mundo. En el grueso de tica te aporta la resolución de en torno al 30% de los casos. El grueso son personas mayores de 50 años que fallecen,
estas situaciones, los estudios posteriores acaban revelan- Se hace una autopsia molecular, un análisis genético y fundamentalmente, por patologías coronarias. Y luego
do una enfermedad coronaria —un infarto, por ejemplo—, esto tiene un papel fundamental”, explica Eneko Barbe- tenemos un porcentaje menor en el grupo de menores de
pero hay un porcentaje de todas las defunciones fulmi- ría, director del Instituto de Medicina Legal de Cataluña 50 años, alrededor de un 20% o 30%, en el que suelen estar
nantes en las que los forenses no logran descifrar la causa (IMLC). este tipo de patologías que pueden ser de tipo más genético”,
exacta del deceso con los estudios tradicionales. Esta institución, por donde pasan todas las muertes en expone Barbería. En este último grupo, la autopsia genéti-
Son las llamadas autopsias blancas, donde las pesquisas la comunidad sin explicación aparente, tiene una Unidad ca puede ser clave y las guías internacionales de medicina
anatómicas convencionales no llegan. de Muerte Súbita para detectar, con la ayuda de estas forense recomiendan su uso, asegura el forense.
La muerte súbita es, en palabras de algunos científicos, autopsias moleculares, patologías ligadas a alteraciones Muchas veces es gente joven, que muere de forma ines-
uno de “los mayores desafíos de la cardiología moderna”. genéticas y prevenir, si se diese el caso, otros fallecimientos perada, rápida. Es decir, no tenía síntomas previos, es una
En Estados Unidos, por ejemplo, mueren repentina- repentinos causados por dolencias hereditarias. persona aparentemente sana”.
mente 600.000 personas cada año y en la Unión Europea, Como las de familiares de la víctima que puedan tener Marisa Ortega, jefa del Servicio de Patología del Instituto
un estudio cifró las muertes súbitas cardíacas en cerca de la misma alteración genética y estar en riesgo también de de Medicina Legal de Cataluña.
250.000 al año. muerte súbita. Un estudio publicado en The Lancet abunda en esta línea y
Según la literatura científica, aunque el problema El hijo de Ester Costafreda y Ángel Quemada falleció recomienda “fortalecer” la disponibilidad a las autopsias para
cardíaco es lo más habitual, no siempre hay detrás un fallo de muerte súbita en marzo de 2014. Apenas tenía 15 años. proporcionar datos “cruciales para las familias en riesgo”.
del corazón: más de un tercio de todas las muertes súbitas Una noche se fue a la cama y ya nunca despertó. “Se murió “Determinar si una muerte súbita es de origen cardíaco y la
pueden deberse a una sobredosis oculta, fallos neurológi- durmiendo, sin ningún síntoma de nada y sin que nosotros causa cardíaca subyacente exacta tiene implicaciones impor-
cos o infecciones escondidas. entendiésemos absolutamente nada, porque no teníamos tantes en términos de proporcionar una causa de muerte, lo
La investigación post mortem integral del cadáver es ninguna alerta. Así empezó todo nuestro periplo”, cuenta cual es importante para ayudar a aclarar riesgos futuros
clave para afinar, con un alto grado de certeza, la causa real su madre, que ahora es gerente de la Asociación de Síndro- para los miembros de la familia.
y prevenir, si acaso, otras muertes repentinas. Desenmas- mes arrítmicos relacionados con la Muerte Súbita (SAMS) Se pueden implementar medidas preventivas cuando se
carar qué hay detrás de una muerte súbita puede salvar y está volcada en ayudar a supervivientes y familiares de determina que una causa es hereditaria y se puede brindar
vidas, aseguran los expertos. fallecidos de muerte súbita por cardiopatías hereditarias. tranquilidad a personas con afecciones no hereditarias (por
Para averiguar qué esconden estos decesos repentinos Los estudios post mortem, incluida la autopsia genética, ejemplo, miocarditis) sin riesgo percibido para sus familia-
sin causa aparente, la ciencia ha regalado a la medicina revelaron que el joven padecía una miocardiopatía arrit- res”, exponen los autores en el estudio.