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Variante genética ilumina el enigma de la

esclerosis múltiple: por qué unos pacientes

requieren silla de ruedas y otros suben el Everest

El descubrimiento abre una nueva vía para buscar tratamientos contra la

enfermedad, iniciada por el virus de la enfermedad del beso

Por MANUEL ANSEDE autores principales de la inves-
tigación, reconoce que es difícil
n estudio con 10 millo- cuantificar estos efectos.
nes de militares reveló “Hemos visto que, en promedio,
el año pasado que el cada año extra de estudios reduce
Uomnipresente virus la gravedad unos 0,05 puntos, en
de Epstein-Barr, que infecta al una escala del 0 al 10, lo que equi-
94% de las personas y provoca la vale a un 0,5%”, señala Sawcer, de
enfermedad del beso, también es la Universidad de Cambridge.
la causa principal de la esclerosis El nivel educativo también
múltiple, un trastorno infrecuen- tiene un papel protector en otras
te que, en los casos más graves, enfermedades neurodegenerati-
hace que los afectados tengan vas, como el alzhéimer.
problemas para hablar y caminar. El trabajo incluye datos de
En 36 de cada 100.000 ciudada- pacientes de Europa, Australia,
nos, el virus dispara un proceso Estados Unidos y Canadá.
en el que las propias defensas El neurólogo Luis Querol, del
del cuerpo humano destruyen la Hospital de la Santa Creu i Sant
envoltura de las neuronas, como Pau de Barcelona, aplaude el
si se pelasen los cables del cerebro estudio, en el que no ha participa-
y la médula espinal. do, pero apunta sus limitaciones.
Algunos pacientes necesitan “Existen muchos factores invo-
una silla de ruedas, pero otros son lucrados en la progresión rápida
capaces de alcanzar la cumbre del hacia la discapacidad: la edad
Everest, como la profesora esta- de los pacientes, los hábitos, los
dounidense Lori Schneider. tratamientos utilizados, incluso
Una nueva investigación, con variantes geográficas”, ha expli-
22.000 pacientes, identifica este cado Querol al portal Science
miércoles la primera variante Media Centre.
genética asociada a una evolución “Algunos de estos factores no
más agresiva de la enfermedad. parecen haber sido tenidos en
Los investigadores creen que el cuenta, por lo que se necesitarían
descubrimiento abre un camino nuevas cohortes que permitan
hacia tratamientos que eviten la controlar esas diferencias, para
discapacidad. Una paciente recibe atención en el Centro de Esclerosis Múltiple de Cataluña, en Barcelona.CEMCAT comprobar si se replican los resul-
Los autores, de dos consorcios tados”, ha subrayado.
internacionales con un total de El equipo del epidemiólogo
unos 150 científicos, han exami- La comunidad científica ya Evidentemente, esto ha de obede- actúan sobre la inflamación, por italiano Alberto Ascherio, de la
nado siete millones de variantes había encontrado unas 200 cer a factores posiblemente gené- lo que no frenan el avance de la Universidad de Harvard (EE
genéticas, hasta identificar una variantes genéticas asociadas al ticos”, expone Comabella. esclerosis múltiple a largo plazo. UU), descubrió el año pasado que
región clave entre dos genes: el riesgo de sufrir esclerosis múlti- Su centro, perteneciente al Comabella destaca que el el virus de Epstein-Barr, culpa-
DYSF, implicado en la reparación ple, pero esta es la primera vincu- Hospital Vall d’Hebron de Barce- descubrimiento de la variante ble de la enfermedad del beso,
de células dañadas en los múscu- lada a la progresión rápida de la lona, ha aportado información de genética apunta a un nuevo talón también es “la causa principal” de
los, y el ZNF638, involucrado en el enfermedad, según subraya el 173 pacientes. de Aquiles. la esclerosis múltiple.
control de las infecciones por virus. neurólogo Manuel Comabella, del La esclerosis múltiple no tiene “El hallazgo ilumina un posible “Probablemente, la esclerosis
La neuróloga Sara Llufriu, del Centro de Esclerosis Múltiple de cura, pero en las últimas décadas mecanismo implicado en la múltiple no se desarrolla si una
Hospital Clínic de Barcelona, Cataluña. se ha producido una “revolución progresión de la enfermedad, que persona no está infectada con el
explica que si una persona hereda “La enfermedad es muy hete- terapéutica” que ha permitido en el futuro podría ser susceptible virus”, explicó en una entrevista
esta variante, tanto de su madre rogénea. Muchos pacientes nece- reducir e incluso evitar los brotes de ser bloqueado con fármacos”, con este periódico.
como de su padre, “necesita el sitan primero una muleta para de la enfermedad, según subra- opina el neurólogo. Para Ascherio, la enfermedad
apoyo de un bastón más de tres caminar, después dos muletas yan los autores del nuevo estudio. Los datos de los 22.000 pacien- es “una complicación rara de la
años y medio antes”. y, finalmente, dependen de una El trastorno se caracteriza por tes también sugieren que el nivel infección”.
El Clínic ha aportado los datos silla de ruedas. Pero también un proceso inflamatorio, clave al educativo tiene un papel protec- El nuevo trabajo servirá para
de unos 300 pacientes al macroes- hay formas más benignas. Hay principio, y un componente neuro- tor frente a la esclerosis múltiple, iluminar qué ocurre una vez que
tudio, que se publica este miérco- pacientes que incluso se mantie- degenerativo, responsable de la mientras que fumar agrava la se desata ese complejo proceso
les en la revista Nature, referente nen muy activos físicamente y progresión de la enfermedad. enfermedad. El neurólogo britá- autoinmune inflamatorio. (El
de la mejor ciencia mundial. corren kilómetros y kilómetros. Los tratamientos actuales solo nico Stephen Sawcer, uno de los País, España)