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UN ENSAYO PRUEBA CONTRA UNA ENFERMEDAD

RARA LA TECNOLOGÍA DE VACUNAS DE LA COVID

El estudio preliminar de la terapia de ARN mensajero frente a la acidemia propiónica

muestra que es segura, pero aún hay dudas sobre su utilidad

POR DANIEL MEDIAVILLA
ude Samulski, uno de los padres de las terapias
génicas, defiende que las enfermedades raras se
deberían tratar gratis.
J “Con lo que aprendemos de ellas trataremos al
resto del mundo de enfermedades más complejas”, decía
en una entrevista con EL PAÍS. Las enfermedades raras
afectan a muy pocas personas y, a menudo, se deben a una
sola mutación genética.
Eso las convierte en un objetivo ideal para las terapias
génicas. Este tipo de tratamientos aprovechan la capaci-
dad de los virus para secuestrar la maquinaria celular de
los seres vivos, los modifican y los emplean como medio de
transporte para introducir la proteína que falta por culpa
de una mutación.
Durante la pandemia, se aplicó en una dimensión sin
precedentes otra técnica capaz de incitar al organismo a
producir moléculas con capacidad terapéutica.
La tecnología de ARN mensajero permite diseñar un
ARN en el laboratorio con instrucciones para fabricar un
trozo de virus, como en las vacunas de la covid, o una proteí-
na que falta por una enfermedad genética.
El miércoles, un artículo publicado en la revista Nature
cuenta los resultados de un ensayo preliminar para tratar
una enfermedad rara con inyecciones de ARN mensajero. La tecnología de ARN mensajero desarrollada por la biotecnológica Moderna se hizo famosa al fabricar vacunas contra
La enfermedad es la acidemia propiónica, una dolencia la covid.BOSTON GLOBE (BOSTON GLOBE VIA GETTY IMAGES)
que afecta a uno de cada 100.000 bebés, y se produce por
mutaciones en los genes PCCA y PCBB. Sin embargo, la investigadora cree que falta informa- interés en los niños de corta edad, cuando aún se pueden
Esos defectos impiden que el cuerpo produzca las enzimas ción. “Me interesa saber qué efectos tiene este tratamiento evitar efectos de la enfermedad que condicionen su vida.
necesarias para descomponer los alimentos como es debido en parámetros que vayan más allá de la descompensación “Me gustaría ver si se consigue revertir la clínica del
y facilita la acumulación de sustancias con efectos tóxicos. metabólica, ver si ganan peso o si tienen una mejor calidad paciente, si tienen mejor calidad de vida, mucho más que
Los primeros síntomas aparecen, en muchos casos, de vida”, indica. otros parámetros. El hecho de que no cuenten nada en el
desde el nacimiento, en forma de vómitos, deshidratación o Hay otros factores que dificultan saber si el tratamiento artículo me hace pensar que los efectos que han visto no
dificultades para comer. puede ser útil frente a la enfermedad. han sido tan dramáticos”, concluye González.
Poco a poco, aparecen daños en el cerebro y el sistema Algunos pacientes han pasado la Ignacio Pérez de Castro, director de la Unidad de Terapia
nervioso, retraso en el crecimiento, arritmias o pancreati- Génica del Instituto de Investigación de Enfermedades
tis recurrente. adolescencia, algo que significa Raras (IIER), en Madrid, valora la seguridad de la terapia
De momento, aparte del trasplante de hígado, solo hay que presenta el equipo de Moderna, aunque “tiene la pega
tratamientos paliativos y muchos bebés mueren en el que tienen versiones más leves de de que sería un tratamiento de por vida”.
primer año de vida. Aunque las terapias génicas con virus son más durade-
El tratamiento experimental, bautizado como mRNA- la enfermedad y en los que el efecto ras, tienen más riesgos y no se suelen dar en edades muy
3927 y producido por la empresa biotecnológica Moderna, tempranas, salvo que no haya alternativa.
una de las fabricantes de las vacunas para la covid, está terapéutico puede ser mejor que en Esto haría posible que las terapias de ARN mensajero se
ausentes introduciendo las instrucciones para su fabrica- los pacientes más graves. Además, pudiesen utilizar en combinación con otras más duraderas,
diseñado para restaurar la producción de las enzimas
para evitar la aparición de daños antes de que se pueda
ción en el hígado de los pacientes. los autores buscan una dosis aplicar una terapia génica.
Este estudio, que está en una fase inicial, puso a prueba Pérez de Castro señala también que una terapia como la
la eficacia y la seguridad de la terapia en 16 personas de terapéutica, que ellos consideran mRNA-3927 es útil para “enfermedades hepáticas”, pero
entre 1 y 28 años de edad. “es mucho más difícil que las partículas lipídicas [que trans-
En ocho de los pacientes, las descompensaciones meta- que sería la más elevada. portan el ARN] lleguen al músculo o el tejido nervioso”, algo
bólicas que produce la enfermedad se redujeron en un 70%. que dificultará ampliar su uso frente a otras enfermedades
Aunque se observaron efectos secundarios como vómitos “Si el criterio [de valoración clínica] son los eventos raras.
o diarrea, no se considera que la seguridad de la terapia de descompensación y en la última cohorte [en la que se Dwight Koeberl, pediatra del Hospital Universitario
vaya a ser un problema. prueba la dosis más elevada] no tienes ningún evento, es Duke y coautor del estudio, reconoce que, la terapia de
No obstante, los autores reconocen que la pequeña canti- difícil que puedas concluir cuál es la dosis terapéutica”, mRNA tendría una potencial desventaja “si hubiese una
dad de pacientes tratados hace difícil valorar si los resulta- detalla González. terapia génica disponible que tratase la acidemia propió-
dos son significativos. Desde el punto de vista práctico, la científica señala que nica”.
Gloria González, directora de Innovación y Transferen- la aplicación de estas inyecciones, que deberían realizarse “Por ahora, el único tratamiento estable disponible es el
cia del Cima en la Universidad de Navarra y especialista cada dos semanas durante toda la vida dentro de un hospi- trasplante de hígado, que no está disponible fácilmente”.
en terapia génica de enfermedades hepáticas, considera tal, hace pensar que sería un tratamiento caro y comple- “Dar infusiones de ARN parece razonable en la situación
que existe “una necesidad médica innegable” de este tipo jo, una desventaja con las terapias génicas, que pueden actual, si la terapia trata con éxito la acidemia propiónica”,
de tratamientos y que el trabajo que hoy se presenta en mantener su efecto durante años. añade. Aún serán necesarios estudios para comprobar que
Nature “ofrece una alternativa muy prometedora”. Un tratamiento para la acidemia propiónica tiene mayor esta condición se cumple. (El País, España)