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Hallada la causa genética de la

malformación cerebral más frecuente

Una colaboración internacional identifica una mutación que multiplica el riesgo de sufrir espina bífida, que causa discapacidad de

por vida, y que puede estar relacionada también con la esquizofrenia y cardiopatías

POR NUÑO DOMÍNGUEZ

ras casi una década de trabajo y una búsqueda nervioso de la desactivación de diferentes genes involucra-
casi detectivesca de casos por todo el mundo, un dos.
consorcio internacional de médicos y científicos ha Sus resultados apuntan a que la causa probable de las
Tidentificado una causa genética de la malforma- terribles malformaciones está en el gen CRKL, involucrado
ción del sistema nervioso más común en recién nacidos, el en muchos procesos de comunicación entre células y funda-
mielomeningocele. mental en el correcto desarrollo del embrión.
Esta dolencia es la forma más grave de espina bífida, un Los investigadores han mostrado en ratones que el ácido
conjunto de defectos congénitos en el sistema nervioso que fólico disminuye la gravedad de las lesiones congénitas,
requiere cirugía y que causan discapacidad de por vida. pero no las elimina por completo.
En 1980, el pediatra Richard Smithers y la obstetra Hay casos que son resistentes a este aporte, lo que se
Elizabeth Hibbard, que trabajó durante años en materni- asemeja a lo que sucede en humanos.
dades para personas de bajos ingresos donde eran frecuen- Donna M. McDonald-McGinn, genetista médica del
tes las malformaciones congénitas, descubrieron que una Hospital Infantil de Filadelfia (Estados Unidos) y coautora
vitamina podía reducir drásticamente los casos de defec- del estudio, explica su relevancia y potencial terapéutico.
tos del tubo neural, la estructura fetal de la que surge el “Este estudio abre una ventana sin igual para compren-
cerebro y el sistema nervioso central. der muchos defectos congénitos comunes, diferencias en
Era el ácido fólico, un compuesto recomendado desde el desarrollo y enfermedades psiquiátricas, ya que es el
entonces para todas las embarazadas. síndrome de microdeleción más frecuente”, explica.
A pesar del histórico hallazgo de estos dos británicos, la “Además, la deleción del cromosoma 22q11.2 es la causa
falta de suplementos vitamínicos o la escasa adherencia más común de anomalías palatales sindrómicas y esqui-
de las madres hace que sigan naciendo miles de bebés con zofrenia, y la segunda causa más común de cardiopatías
espina bífida en todo el mundo, sobre todo en países en congénitas y retraso en el desarrollo después del síndrome
desarrollo, pero también en países ricos, incluida España. de Down.
Esto se debe en parte porque no todos los casos responden Proporcionar una visión sobre la etiología de caracte-
a los suplementos de ácido fólico. rísticas asociadas menos frecuentes, como la mielome-
“Cuando a una familia le dicen que va a tener un bebé con ningocele es igualmente importante, ya que una vez que
espina bífida, la causa exacta no se sabe”, explica Carmen podemos identificar genes de desarrollo esenciales como
Gil, presidenta de la federación española de pacientes con CRKL podemos comenzar a considerar terapias dirigidas,
espina bífida. así como posibles modificadores ambientales, como el ácido
En España hay 31.700 personas con espina bífida e fólico y los defectos del tubo neural”, añade.
hidrocefalia. De entre estos pacientes, más del 50% están Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española
en edad de trabajar y solo el 40% llega a cumplir los 66 años. Liam, un niño afectado por mielomeningocele y tratado de Genética Humana y pediatra del Hospital Clínico Virgen
A diferencia de otros países, en España no existe regis- en el Hospital Infantil de Boston (Estados Unidos), en una de la Arrixaca, resalta la importancia de este estudio.
tro oficial, por lo que no se desconoce cuántos niños siguen imagen de 2019.HOSPITAL INFANTIL DE BOSTON “Hasta ahora sabíamos que las causas de esta dolencia
naciendo cada año con estas malformaciones. eran tanto genéticas como ambientales. Poder desentra-
Los afectados sufren de por vida infecciones recurren- pacientes que multiplica por 23 el riesgo de malformacio- ñar el peso de cada uno de esos factores es un camino que
tes, insuficiencia renal, falta de visión por la hidrocefalia y nes. hay que explorar. De hecho, la deleción detectada, que
secuelas cognitivas irreversibles. Algunos de ellos heredaron de sus padres la mutación es la falta de parte del cromosoma 22, es una de las más
“Las familias comentan con mucha pena que han cuidado y otros la desarrollaron de forma espontánea durante la frecuentes que se conocen. Es muy interesante que demues-
la alimentación y todo el embarazo, y que a pesar de todo gestación. tren que el ácido fólico puede contrarrestar los efectos de
el bebé tiene este problema. Y hablamos de la malforma- En una segunda fase de estudio, los científicos han anali- la deleción, lo que hace incluso más importante aún que
ción más grave conocida que es compatible con la vida. Este zado otra base de datos genéticos con datos de más de 1.522 las futuras madres sigan las recomendaciones de tomar la
estudio puede ayudar a que la gente sepa más sobre esta personas que tienen la mutación identificada, denominada dosis adecuada de ácido fólico, incluso abre la posibilidad
dolencia e incluso que con el tiempo a lo mejor se pueda deleción 22q11.2. de revisar los criterios para incluir a las madres que tengan
avanzar en la prevención”, añade. Esta variante genética provoca problemas de corazón y esta deleción para hacer aún más hincapié en que tomen
Las principales reivindicaciones de este colectivo es que otros órganos. El análisis de esta base de datos identificó este suplemento”, resalta.
se les reconozca el derecho a la jubilación anticipada y la nueve pacientes con esta mutación, uno de ellos en Madrid. Lluis Montoliu, biólogo molecular del Centro Nacional de
gratuidad de los medicamentos que necesitan. El estudio, publicado este jueves en Science, referente de Biotecnología (CNB-CSIC), valora el nuevo estudio.
Se piensa que en el 70% de los casos se debe a causas la mejor ciencia mundial, calcula que las personas portado- “Sin duda, los resultados son interesantes en investi-
genéticas y que probablemente también hay factores ras tienen hasta 15 veces más riesgo de sufrir malformacio- gación básica y apuntan a que la deleción de esta región
medioambientales que influyen. nes del sistema nervioso. del cromosoma 22 está de alguna manera implicada en la
En 2015 se creó un consorcio internacional para secuen- Este síndrome genético ocurre en uno de cada 992 emba- aparición de mielomeningocele”.
ciar el genoma de 715 “tríos” afectados por el mielomenin- razos y uno de cada 2.148 nacimientos, resalta el trabajo, Pero el experto en enfermedades raras y edición genética
gocele, los dos progenitores y el hijo afectado. firmado por 63 autores de 10 países, incluido Sixto García- recuerda también que esta nueva mutación no determina
El estudio ha recopilado y analizado muestras genéticas Miñaur, especialista en genética clínica del Hospital La que alguien vaya a sufrir esta enfermedad.
de pacientes en Estados Unidos, Canadá, México, Brasil, Paz de Madrid, recientemente jubilado. Hay muchas personas que la tienen y no desarrollan la
Egipto, Nigeria, Italia, Pakistán y Georgia. La deleción detectada, también conocida como síndrome dolencia y otras que no la tienen y aun así sufren espina
En muchos de los casos se sabía si las madres habían de DiGeorge, afecta a decenas de genes. bífida, lo que vuelve a poner de relieve que esta es una enfer-
tomado ácido fólico durante el embarazo. Los investigadores realizaron una nueva tanda de expe- medad con muchos factores genéticos y ambientales que
El trabajo ha identificado una mutación genética en seis rimentos en ratones para investigar el efecto en el sistema aún quedan por identificar. (El País, España)