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EL TRATAMIENTO PRECOZ, TISM, que duró cinco años y finalizó en septiembre de 2022.

Respaldados por la financiación de la UE, el equipo de
CLAVE PARA AFRONTAR investigadores modificó genéticamente a los ratones para
que no pudieran procesar correctamente los aminoácidos
esenciales, de forma parecida a los niños con la mutación
genética BCKDK.
EL AUTISMO proteínas, son necesarios para las reacciones vitales dentro
Los aminoácidos, componentes fundamentales de las
de las células nerviosas y entre ellas.
El cuerpo no puede generar estos aminoácidos por sí
Los descubrimientos sobre los genes que causan esta alteración neurológica mismo, sino que los obtiene de alimentos como la carne, el
podrían abrir nuevas vías para su prevención y puede que incluso la reversión de pescado, los cereales y los frutos secos. El equipo descubrió
los síntomas que los roedores que presentaban la mutación desarrolla-
ron problemas tanto a nivel motriz como social después del
POR VITTORIA D’ALESSIO nacimiento.
“Estos ratones presentan problemas de comportamiento”,
indica Novarino. “También se mueven de forma extraña,
l trastorno del espectro autista (TEA) es una Galardones y reconocimiento con dificultades en la coordinación motora”.
compleja afección del desarrollo neurológico que Novarino es una destacada neurocientífica italiana que REVERSEAUTISM llevó la investigación un paso más
se lleva investigando profusamente desde media- ha recibido numerosos premios por su trabajo en el ámbito allá para comprobar si se podían revertir tales síntomas,
Edos del siglo XX. de la investigación del autismo, incluyendo la Orden al similares a los del autismo, inyectando los aminoácidos
Se estima que el TEA afecta aproximadamente a uno de Mérito de la República Italiana. faltantes directamente en el cerebro de los ratones afec-
cada cien niños en edad escolar, principalmente del sexo “Siempre me han interesado los trastornos genéticos y me tados.
masculino. impresionó el desconocimiento general de los trastornos “La respuesta fue afirmativa”, señala. “No desapare-
Los estudios sugieren que el TEA está estrechamente pediátricos del neurodesarrollo”, indica. “Sabemos más cieron todos los síntomas, pero los ratones que recibieron
relacionado con la genética. El desafío principal es desen- bien poco sobre estas afecciones”. dichas inyecciones experimentaron mejoras considerables,
trañar las relaciones que existen entre los numerosos genes Dado que el autismo moldea el cerebro en desarrollo tanto en su comportamiento social como en su capacidad
implicados y los síntomas. mucho antes del nacimiento del bebé, muchos asumen que de coordinación. Dicho de otro modo: logramos revertir
Centrarnos en estas relaciones nos permitirá compren- es una afección irreversible y para toda la vida que, en el algunos indicadores del trastorno”.
der mejor la afección y sus posibles tratamientos. Por mejor de los casos, puede tratarse con apoyo psicológico Estudio con veintiún niños
ejemplo, los niños nacidos con una mutación genética rara combinado con logopedia y fisioterapia. Algunas personas Los hallazgos de REVERSEAUTISM fascinaron tanto
(en un gen llamado BCKDK) tienen más probabilidad prefieren renunciar al tratamiento, ya que no creen que sea a la doctora Ángeles García-Cazorla, de España, que
de desarrollar ciertas disfunciones que, si no se tratan, un trastorno que necesite cura, sino que lo consideran una decidió investigar si los niños con deficiencia de BCKDK
podrían derivar en un TEA de por vida. parte integrante de la personalidad de cada uno. mostraban mejoras tras ingerir los aminoácidos faltantes
Entre los posibles síntomas se incluyen la discapacidad “No todos quieren seguir un tratamiento para su TEA o el en forma de complemento alimenticio como parte de una
intelectual, la epilepsia y una afección llamada microcefa- de su hijo”, explica Novarino. “Si los síntomas no son graves, dieta hiperproteica.
lia, en la que la cabeza del bebé es más pequeña de lo espe- es posible convivir con la enfermedad con un apoyo mínimo García-Cazorla es responsable de la Unidad de Enfer-
rado. y llegar a considerar el autismo como una parte esencial de medades Metabólicas en el Hospital Sant Joan de Deu en
Este gen defectuoso en cuestión altera la forma en la que uno mismo”. Barcelona.
el cerebro puede procesar nutrientes esenciales conocidos En cualquier caso, las investigaciones más recientes Los aminoácidos faltantes son la leucina, la valina y la
como “aminoácidos de cadena ramificada” y crea unas han llevado a la comunidad científica a valorar si algunas isoleucina. El estudio se realizó a partir de 21 pacientes, de
condiciones que retrasan el desarrollo neurológico. formas de TEA podrían llegar a ser tratables, ya sea total o entre 8 y 16 meses de edad, provenientes de centros de todo
“Esto nos hizo preguntarnos si, ahora que ya conocía- parcialmente. el mundo. Los resultados fueron muy prometedores.
mos la causa de esta afección del neurodesarrollo, podría- Pruebas con ratones “En general, todos los pacientes presentaron mejoras,
mos revertirla cuando el cerebro se hubiera desarrollado”, El equipo de Novarino, que trabaja desde el Instituto de especialmente en lo que respecta al crecimiento del tamaño
explica Gaia Novarino, profesora de neurociencia, cuyo Ciencia y Tecnología de Austria, cerca de Viena, recurrió a de la cabeza, lo que significa que se produjo una prolife-
equipo descubrió en 2012 la mutación BCKDK y su relación los ratones en busca de respuestas en el marco de un proyec- ración de neuronas”, explica García-Cazorla. “También
con el autismo. “¿Es posible retroceder en el tiempo?” to de investigación europeo denominado REVERSEAU- mostraron mayores habilidades motrices. Los niños que
antes no podían caminar, ahora sí que podían hacerlo y los
que no podían hablar, desarrollaron cierto lenguaje básico”.
Cuanto antes, mejor
Cuanto antes se iniciaron los tratamientos, mejores
fueron los resultados. “Los tres participantes que empeza-
ron a tomar el complemento alimenticio antes de los dos
años de edad tuvieron una evolución mucho más positiva
que el resto, especialmente la niña que empezó con ocho
meses de edad, quien a los tres años presentaba un desarro-
llo cerebral normal, sin señales de autismo”, indica García-
Cazorla.
El estudio se llevó a cabo en el marco de una alianza
europea para la salud llamada Red europea de referencia
de enfermedades metabólicas hereditarias raras (Meta-
bERN), dirigida por pacientes y expertos en la materia.
Si en futuros estudios en los que participen un mayor
número de niños con deficiencia de BCKDK se validan
los resultados de la investigación de MetabERN, García-
Cazorla y Novarino esperan que se modifiquen las políticas
sanitarias nacionales para exigir que todos los bebés se
sometan a pruebas de detección de la deficiencia de BCKDK
al nacer. Se llevaría a cabo como parte de la “prueba del
talón” realizada a los recién nacidos, en la cual se diagnosti-
can hasta 25 enfermedades graves consideradas raras.
“Uno de los problemas en el ámbito del autismo es que
el diagnóstico llega bastante tarde, en contadas ocasiones
El autismo moldea el cerebro en desarrollo mucho antes del nacimiento del bebé. ANTONIO_DIAZ (GETTY IMAGES/ antes de los tres o cuatro años de edad, y en ese momento ya
ISTOCKPHOTO) es difícil tratarlo”, comenta Novarino.