Page 18 - Sprinting Sophia magazine 2024

SUPERSNELLE DIAGNOSE VOOR ERNSTIG ZIEKE KINDEREN
SPRINTING SOPHIA
18
In het Sophia Kinderziekenhuis werken Virginie Verhoeven en Daphne Smits en hun team - mede dankzij de opbrengst van Sprinting Sophia 2024 - aan een baanbrekend onderzoeksproject.
Hun missie? Het versnellen van genetische diagnostiek voor ernstig zieke kinderen, waardoor ouders en artsen al binnen 48 uur duidelijkheid kunnen krijgen over de oorzaak van de aandoening van hun kind. Waar eerder weken en soms maanden overheen gingen, kan deze nieuwe techniek levensreddende behandelingen een stuk sneller mogelijk maken.
"We zien het keer op keer," vertelt projectleider en klinisch geneticus Virginie Verhoeven. "Een kind komt binnen op de intensive care, het verkeert in kritieke toestand, en er moeten snel beslissingen genomen worden die letterlijk over leven of dood gaan. Maar vaak mist op
dat moment essentiële informatie, zoals een genetische diagnose. Terwijl dat het verschil kan maken voor de behandelingen die de kinderartsen inzetten."
Veel te lang
In het Sophia Kinderziekenhuis worden jaarlijks zo’n 2300 ernstig zieke kinderen opgenomen op de Intensive Care, waarvan velen te maken hebben met genetische aandoeningen. Om deze aandoeningen vast te stellen, is genetisch
onderzoek nodig, maar dat duurde tot voor kort vaak veel te lang. "Zelfs in de meest spoedeisende gevallen duurde het zeker twee weken voordat we een uitslag hadden", zegt arts-assistent klinische genetica Daphne Smits. "Maar voor sommige kinderen is dat simpelweg te lang."
Voor ouders is dit een periode van verschrikkelijke onzekerheid. "Stel je voor," legt Virginie uit, "je kind vecht voor zijn leven en jij wacht in het ongewisse, niet wetend wat er aan de hand is. Elke dag voelt als een eeuwigheid. Onze hoop is dat we met dit project die wachttijd kunnen terugbrengen naar minder dan 48 uur. Het is niet alleen cruciaal voor de behandelingen die artsen kunnen inzetten, maar ook voor de gemoedsrust van de ouders."
Innovatieve technologie
De benodigde infrastructuur en technologie zijn al aanwezig. Sinds eind 2023 beschikt
het Sophia Kinderziekenhuis over een Oxford Nanopore Sequencer, een geavanceerd apparaat dat cruciaal is voor deze snelle genetische analyses. "We hebben alles wat we nodig hebben om dit project tot een succes
te maken," zegt Virginie. "De technologie is er, het team is er, en nu ook de middelen, mede dankzij de gulle bedrage van Rotary Club Rotterdam-Delfshaven en Sprinting Sophia. We zijn klaar om de zorg te verbeteren."