Page 20 - Sprinting Sophia magazine 2024

SPRINTING SOPHIA
20
De toepassing van nieuwe technieken,
met name binnen de genetica, is een snel evoluerend veld, maar blijft vaak onzichtbaar voor de buitenwereld. "We gebruiken nieuwe technologieën regelmatig binnen de genetica", legt Daphne uit, "en die ontwikkelingen gaan razendsnel. Toch speelt dit zich meestal achter de schermen af, zonder dat patiënten of hun families hier direct iets van merken." Wat dit onderzoeksproject anders maakt, is
de directe impact van deze technieken op
de patiënt. "Op de intensive care gaan we bijvoorbeeld in gesprek met ouders en geven we aan dat we een nieuwe techniek gaan inzetten, wat kan betekenen dat ze binnen 48 uur al een diagnose hebben. Dit maakt het implementeren van zo'n techniek heel anders dan wanneer je in stilte werkt, zonder dat iemand het doorheeft. Deze nieuwe aanpak zorgt voor een grotere, voelbare impact, ook onder de zorgverleners. Collega’s zijn heel enthousiast.”
Leed besparen
De innovatieve techniek die wordt ingezet is “long read whole genome sequencing”. Waar artsen voorheen meerdere verschillende
tests nodig hadden om een volledig beeld te krijgen van het DNA, kan deze techniek alles
in één keer in kaart brengen. Virginie vertelt enthousiast: "Met deze techniek kunnen we supersnel het volledige erfelijke materiaal van een kind bekijken. We zijn in staat om real-time DNA-variaties op te sporen, wat ons in staat stelt om in sommige gevallen binnen 48 uur een diagnose te stellen."
Het verschil dat dit maakt voor behandelingen, is enorm. "Als we eerder weten wat er aan
de hand is, kunnen we ook eerder de juiste behandelingen starten. Dat kan echt levens redden. Soms gaat het om uren die het verschil maken. Maar we kunnen soms ook besluiten niet te opereren en verder leed of uitzichtloos lijden besparen."
Impact op ouders
Naast de medische voordelen, heeft deze snellere diagnostiek ook een grote impact
op ouders. "Het is niet alleen een technische doorbraak," vertelt Daphne, "het gaat ook
om de manier waarop we met de ouders in gesprek gaan. Het idee dat ze binnen twee dagen duidelijkheid kunnen krijgen over wat er met hun kind aan de hand is, geeft veel opluchting. Maar het kan ook emotioneel heel zwaar zijn. Wanneer je binnen 48 uur hoort
dat je kindje waarschijnlijk niet lang te leven heeft, vraagt dat veel van ouders. Daarom onderzoeken we ook de psychologische impact van deze snelle diagnoses."
Virginie: "We zijn heel transparant naar de ouders die deelnemen in het onderzoek. Dit blijft een onderzoeksproject, en nu hebben
we de reguliere diagnostiek nog nodig om
de resultaten te bevestigen. Maar zelfs met deze voorzichtigheid hebben we al resultaten gezien. Het is ons al gelukt binnen 48 uur
een diagnose te vinden, maar in de meeste gevallen stellen we nu diagnoses binnen vijf
à zes dagen, wat nog steeds een enorme verbetering is ten opzichte van de gebruikelijke twee tot drie weken."
Veelbelovend
Het project is nog in volle gang, maar de vooruitzichten zijn veelbelovend. In de eerste twee jaar hopen Virginie en Daphne 50 kinderen te kunnen helpen met de nieuwe techniek. Daarna wordt het derde jaar gebruikt om de resultaten te analyseren en de impact te evalueren. Ze kijken daarbij naar de impact op de gezondheid van het kind, het medische beleid, de psychologische impact op de ouders en de kosteneffectiviteit.
Daphne: "We hopen dat onze resultaten bewijzen dat deze techniek werkt en dat
het ook in andere ziekenhuizen kan worden geïmplementeerd. Het uiteindelijke doel is om deze supersnelle genetische diagnostiek een standaardonderdeel te maken van de zorg voor ernstig zieke kinderen in Nederland.” Virginie vult aan: "Op dit moment kunnen we al eerder een diagnose stellen, maar ons doel is om die tijd nog verder te verkorten."
Met de steun van fondsen zoals Sprinting Sophia en de toewijding van onderzoekers
als Virginie en Daphne en hun team, lijkt
de toekomst van genetische diagnostiek veelbelovend. Tijd zal hopelijk niet langer de grootste vijand zijn voor ernstig zieke kinderen.