Page 39 - E-Modul Interaktif Mata Kuliah Genetika - Materi Genetik
P. 39
Kasus 2: Teknologi Karyotyping untuk Mendiagnosis Kelainan
Kromosom
Latar Belakang Kasus:
Seorang anak berusia 10 tahun menunjukkan tanda-tanda keterlambatan
perkembangan fisik dan mental. Dokter mencurigai adanya kelainan kromosom
dan memutuskan untuk melakukan karyotyping, yaitu analisis struktur dan
jumlah kromosom. Hasil karyotyping menunjukkan anak tersebut memiliki
kromosom tambahan pada pasangan ke-13.
Permasalahan untuk Analisis:
1. Jelaskan bagaimana teknik karyotyping dilakukan dan apa yang dapat
diidentifikasi melalui metode ini.
2. Apa peran kromosom dalam perkembangan fisik dan mental individu,
dan bagaimana kelainan kromosom dapat menyebabkan gangguan
perkembangan?
3. Apa kelebihan karyotyping dibandingkan dengan metode diagnosis
genetik lainnya?
4. Diskusikan bagaimana teknologi ini dapat digunakan untuk mendeteksi
kelainan kromosom pada tahap awal kehidupan.
34
