Page 78 - Modul Elektronik Pola-Pola Hereditas pada Makhluk Hidup by Mia Angriana Juniarti

T A H A P 1 : O R I E N T A S I Fokus Terhadap
S I S W A P A D A M A S A L A H sebuah Pertanyaan

Petunjuk Pengerjaan: Bacalah artikel permasalahan ini dengan seksama

Mengenal Lebih Dekat Down Syndrome

Sumber: https://www.camphill.org.za/articles/what-exactly-is-down-syndrome

Menurut WHO kejadian down syndrome atau dalam bahasa indonesia sindrom
down di seluruh dunia diperkirakan 1 dari setiap 1000 kelahiran. Sindrom down merupakan

kelainan kromosom pada nomor 21 yang terdapat kelebihan kromosom sehingga menjadi
tiga buah kromosom (trisomi) yang ditemukan pada setiap sel penderita sindrom down.

Berdasarkan beberapa penelitian bahwa kelebihan kromosom 21 inilah yang mengganggu

perkembangan fetus ke tahapan berikutnya yang menimbulkan kondisi kelainan genetik
yang dinamakan sindrom down yang berpengaruh pada kesehatan.

Seseorang yang mengalami sindrom down memiliki bentuk wajah yang khas dan
kelemahan otot (hypotonia) pada bayi serta memiliki keterlambatan kemampuan kognitif.

Namun demikian biasanya gangguan kemampuan intelektualnya dalam skala sedang.
Sebagian besar kasus sindrom down tidak diturunkan ke generasi berikutnya karena

kejadian trisomi kromosom 21 ini sebagian besar terjadi secara acak saat terjadi

pembentukan sel reproduksi orang tuanya. Data empiris menunjukkan bahwa kelainan
trisomi kromosom 21 ini lebih umum terjadi pada telur jika dibandingkan dengan sperma.

Sehingga seorang ibu yang berusia lanjut atau >35 tahun berpeluang melahirkan anak yang

mengalami sindrom down.

Sumber: https://www.kompasiana.com/rrnoor/56f3980c85afbd4207ca3c21/mengenal-
lebih-dekat-down-syndrome?page=1&page_images=2

78 | Pola-Pola Hereditas Pada Makhluk Hidup