Page 100 - Liver Diseases in Children

90 โรคตับในเด็ก

pthaigastro.org
Alpha-1-antitrypsin deficiency 1 การรักษาด้วยการให้ฮอร์โมนจากต่อมใต้สมอง
�
ั
เป็นโรคพนธกรรมทีท�าให้เกดภาวะนาดีค่งใน ทดแทนท�าให้ผู้ป่วยหายจากตัวเหลืองได้
้
ั
ุ
ิ
่
ทารกที่พบบ่อยที่สุดในชาวคอเคเซียน ผู้ป่วยอาจมา ภำวะขำดไทรอยด์ฮอร์โมนแต่ก�ำเนิด
้
ด้วยอาการตัวเหลือง อุจจาระซีดคล้ายกับโรคท่อน�าด ี (congenital hypothyroidism)
ตีบตัน การด�าเนินโรคมีความหลากหลาย บางรายมี สวนใหญ่ผปวยมักมีตัวเหลองชนิด unconjugated
ื
่
่
้
ู
ภาวะตับแข็ง แต่บางรายหายจากตัวเหลืองได้ภายใน hyperbilirubinemia ส่วนน้อยพบเป็น neonatal
อายุ 4 เดือน การวินิจฉัยใช้การตรวจ protease hepatitis ในปัจจุบันพบทารกที่มีตัวเหลืองจากภาวะนี ้
inhibitor (Pi) phenotype ในเลือดด้วยวิธี isoelectric น้อยลงมาก เน่องจากมีการตรวจคัดโรคในทารกแรก
ื
focusing electrophoresis การรักษาเน้นการรักษา เกดทุกคน ดังนันทารกที่มีภาวะขาดไทรอยด์ฮอรโมน
ิ
์
้
�
ั
้
ภาวะนาดีค่ง หากโรคตับด�าเนินไปสู่ภาวะตับแข็ง
�
ต้องรักษาด้วยการปลูกถ่ายตับ แต่กาเนิดจึงได้รับฮอร์โมนทดแทนก่อนที่จะเกิด
อาการตัวเหลือง
Bile acid synthesis defects
ื
ดูรายละเอียดในบทที่ 7 TPN-associated cholestasis หรอ
โรคต่อมไร้ท่อ parenteral nutrition-associated liver
29,35,36
disease
Panhypopituitarism 13 ภาวะน�้าดีคั่งอาจเริ่มเกิดขึ้นภายใน 2 สัปดาห์
ผู้ป่วยขาดฮอร์โมนจากต่อมใต้สมอง เช่น หลังจากได้รับอาหารทางหลอดเลือดด�า หากไม่
ึ
ไทรอยด์และคอร์ติซอล ซ่งเกี่ยวข้องกับการ สามารถหยุดให้ TPN โรคตับอาจด�าเนินต่อไปจนเกิด
สังเคราะห์ การขับถ่าย (excretion) และการไหล ตับแข็ง ปัจจัยเสี่ยงในการเกิดภาวะนี้ ได้แก่ ทารก
(flow) ของน�้าดี ท�าให้มีตัวเหลือง เลี้ยงไม่โต อาจ
พบมี septo-optic dysplasia ร่วมกับไม่มี septum เกิดก่อนก�าหนด น�้าหนักแรกเกิดน้อย ภาวะติดเชื้อ

�
pellucidum บางรายมาด้วยอาการชักจากน�าตาลตา แบคทีเรียในกระแสเลือด การไม่ได้รับอาหารผ่าน
้
่
ในเลือดหรือช็อกจากภาวะ adrenal insufficiency ทางเดินอาหาร การได้รับอาหารทางหลอดเลือดด�า
ตรวจร่างกายพบตากระตุก กระหม่อมหน้ากว้าง ไส้ เป็นระยะเวลานาน short bowel syndrome และ
เลื่อนสะดือ (umbilical hernia) กล้ามเน้อตึงตัวน้อย necrotizing enterocolitis การรักษาประกอบด้วย
ื
(hypotonia) ในทารกเพศชายอาจพบ micropenis การให้อาหารผ่านทางเดินอาหาร ให้ไขมัน (omega-6
ได้ การตรวจเลือดพบค่า aminotransferases สูง fatty acid หรือ fish oil-based) ทางหลอดเลือดด�า
ี
่
เล็กน้อย ส่วน GGT อาจเป็นปกติ การตรวจชิ้นเนื้อ ในขนาดทไม่เกิน 1 กรัม/กก./วัน และป้องกันการ
ื
ี
้
ตับอาจพบท่อน�าดในตับลดลง การตรวจเอ็มอาร์ไอ ติดเช้อ อาจให้ยา ursodeoxycholic acid ขนาด
สมองอาจพบ microadenoma หรือ absent sella 20-30 มก./กก./วัน