Page 19 - 24 Horas en Movimiento Digital Edición 26-01-2024

Santa Cruz, Bolivia
Viernes 26 de Enero INTERNACIONAL 19
del 2024

Un niño de 11 años con sordera congénita escuchó

por primera vez con un tratamiento de terapia génica

n niño de 11
años, creció en
un mundo de si-
lencio profundo.
UNació sordo y
jamás había escuchado nada.
Cuando vivía en una comuni-
dad pobre de Marruecos, se ex-
presaba con un lenguaje de
señas que él inventó y no iba a
la escuela.
El año pasado, después de
mudarse a España, su familia lo
llevó con un especialista, quien
les sugirió algo sorprendente:
Aissam era un posible candi-
dato para un ensayo clínico con
el uso de terapia génica.
El 4 de octubre, atendieron a
Aissam en el Hospital Infantil
de Filadelfia y se convirtió en la
primera persona en recibir tera-
pia génica para sordera congé-
nita en Estados Unidos. El
objetivo era permitirle escuchar,
pero los investigadores no te-
nían idea de si el tratamiento iba
a funcionar y, en ese caso, hasta
qué grado podría escuchar.
El tratamiento fue un éxito y
le presentó un mundo nuevo a Se trata de un estudio “revo- Aunque las mutaciones del del oído. la terapia génica con otoferlina,
un niño que no conocía el so- lucionario”, aseveró Dylan K. gen de la otoferlina no son la El oído interno es un pe- fue difícil encontrar a los pa-
nido. Chan, otorrinolaringólogo pe- causa más común de sordera queño compartimento cerrado, cientes adecuados para el en-
“No hay un sonido que no diátrico de la Universidad de congénita, hay una razón por la por lo que la terapia génica apli- sayo.
me guste”, afirmó Aissam, con California, San Francisco, y di- que muchos investigadores co- cada ahí no afectaría a las célu- Uno de los problemas es la
ayuda de unos intérpretes du- rector del centro de comunica- menzaron por esta. Ese tipo de las de otras partes del cuerpo, idea misma de tratar la sordera.
rante una entrevista la semana ción Infantil. Chan no participó sordera congénita es “pan co- explicó Manny Simons, director “Hay una comunidad sorda in-
pasada. “Todos son buenos”. en el ensayo clínico. mido”, comentó John A. Germi- general y cofundador de terna que no ve la necesidad de
Aunque cientos de millones El ensayo en el que participó ller, un otorrinolaringólogo que Akouos y vicepresidente de te- curarse”, afirmó Robert C. Nutt,
de personas en todo el mundo Aissam está financiado por Eli dirige el estudio del Instituto de rapia génica de Lilly. pediatra especializado en desa-
viven con pérdida auditiva que Lilly y una empresa biotecnoló- Investigaciones del Hospital In- No obstante, hacer llegar los rrollo y comportamiento de
se define como una discapaci- gica filial, Akouos. Los investi- fantil de Filadelfia (CHOP, por genes a la cóclea, una cavidad Wilmington, Carolina del
dad, Aissam está entre aquellos gadores esperan ampliar el su sigla en inglés). en forma de espiral situada Norte, quien es sordo.
cuya sordera es congénita. El estudio a seis centros en todo El gen mutado de la otofer- cerca del centro del cráneo, es Algunos padres sordos, aña-
suyo es un tipo de sordera muy Estados Unidos. lina destruye una proteína de las todo un reto. La cóclea está dió, celebran cuando la prueba
poco usual, originado por una El ensayo de Aissam es uno células ciliadas del oído interno llena de líquido, recubierta por de audición de su recién nacido
mutación en un solo gen, el de de cinco que están en marcha necesaria para transmitir el so- 3500 células ciliadas y ence- indica que el bebé también es
la otoferlina. La sordera otofer- (el resto están en China y Eu- nido al cerebro. Con muchas de rrada en una densa cúpula ósea sordo y puede formar parte de
lina afecta a aproximadamente ropa) o a punto de iniciarse. Los las otras mutaciones que causan con una membrana diminuta y su comunidad.
200.000 personas en todo el investigadores de los cinco es- sordera, las células ciliadas redonda. El sonido desencadena Lo que complica aún más la
mundo. El objetivo de la terapia tudios presentarán sus datos el mueren durante la infancia o in- una onda de fluido en la cóclea cuestión de la terapia génica es
génica es remplazar el gen mu- 3 de febrero en una reunión de cluso en la fase fetal, pero con y estimula las células ciliadas la intervención estándar para la
tado de la otoferlina por un gen la Asociación para la Investiga- la sordera por otoferlina, las cé- para que transmitan señales al pérdida de audición por otofer-
funcional en los oídos de los pa- ción en Otorrinolaringología. lulas ciliadas pueden sobrevivir cerebro. Cada pelo responde a lina: un implante coclear. Este
cientes. Según estos, los estudios mar- durante años, lo que da tiempo una frecuencia distinta, lo que dispositivo, que utiliza electro-
Aunque los médicos tarda- can un hito en la terapia génica a sustituir el gen defectuoso con le permite a una persona oír la dos para estimular los nervios
rán años en inscribir a más pa- que, hasta ahora, se había man- terapia génica. riqueza del sonido. auditivos del oído interno, les
cientes (y más jóvenes) para tenido alejada de la pérdida au- El uso de la terapia génica La terapia génica consiste en permite a los pacientes oír soni-
seguir probando la terapia, los ditiva. para que los niños puedan oír un virus inocuo portador de dos, en especial los necesarios
investigadores aseguran que el “Nunca había habido una tiene una ventaja. La mayoría nuevos genes de otoferlina en para comprender el habla; sin
éxito para pacientes como Ais- manera biológica, médica o qui- de las mutaciones que afectan la dos gotas de líquido que se in- embargo, el implante no pro-
sam podría dar como resultado rúrgica de corregir los cambios audición (hay aproximada- yectan con cuidado a lo largo de porciona toda la riqueza del so-
terapias génicas dirigidas a biológicos subyacentes que mente 150) no afectan ninguna la cóclea y transportan los genes nido y se dice que ayuda a oír,
otros tipos de sorderas congéni- ocasionan que el oído interno otra parte del cuerpo. De hecho, a cada célula ciliada. pero sin restablecer la audición
tas. no funcione”, señaló Chan. algunos genes son exclusivos A pesar de lo prometedor de por completo./infobae