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estrategias para llevar a cabo un cribado (filtrado o tamizaje) e identificar qué pacientes presentan un riesgo elevado y, de esta manera, aplicar estudios genéticos solo en estas pacientes. De todas las estrategias diferentes que se han probado, hoy en día, el test de cribado más aceptado en España es el cribado combinado del primer trimestre (CCPT), debido a su buen rendimiento (detecta el 90-95% de los casos de Trisomía 21) y a la facilidad de implementación en casi todos los centros.
• Para realizarlo, se tienen en cuenta tres datos: el primero es la edad de la madre,
ya que el riesgo de anomalía cromosómica
se incrementa cuanto mayor es la edad;
el segundo factor son los niveles de dos proteínas fabricadas por la placenta,
la beta-hCG libre y la PAPP-A; y, por último,
son importantes los datos obtenidos en
la ecografía de la semana 12, el tamaño del bebé (medida cráneo-caudal o CRL como se ve en los informes, del inglés Crown-Rump Lenght) y la translucencia nucal.
• Es importante entender que el triple screening no es una prueba concluyente;
no es un diagnóstico, sino que mide una probabilidad. En caso de riesgo alto, se recomienda realizar exámenes más precisos, que, actualmente, pueden ser el test de
ADN fetal en sangre materna, o bien
una amniocentesis o una biopsia corial, ambas técnicas invasivas, para descartar o confirmar el hallazgo de una cromosomopatía. Es difícil establecer en qué casos se debe indicar una prueba u otra. En muchas ocasiones, esto depende del centro, pero, también, y muy especialmente, de las preferencias de la paciente o de la pareja.
¿CÓMO INTERPRETARLO?
• El objetivo del triple screening es obtener un valor numérico a partir del cual el especialista recomendará seguir realizando otras pruebas genéticas, para confirmar, así, la presencia
de alguna malformación o patología grave
en el feto. Para obtener estos valores, en el triple screening, se analizan y combinan tres datos: socio-demográficos, bioquímicos y los obtenidos en la ecografía.
• Si los valores de PAPP-A son bajos, menores a 0,4, puede indicar una alteración cromosómica, o bien una placenta de “peor calidad” (que incluye riesgo de que el bebé no engorde bien o un mayor riesgo de desarrollar hipertensión durante el embarazo).
• Unos valores alterados de beta-hCG, menores de 0,4 o mayores de 2,5, pueden ser sospecha de malformación fetal. Sin embargo, a este último dato no se le da mucha importancia, ya que, con los ecógrafos de alta resolución de los que disponemos hoy en día, las anomalías físicas se detectan mediante la imagen.
• Por último, tener unos valores patológicos de translucencia nucal superiores a 3,5 mm aumenta significativamente el riesgo de síndrome de Down, pero también de otras malformaciones (cardíacas, genéticas...).
Tras la combinación de los distintos
datos obtenidos, se obtiene un valor utilizando una unidad de medida conocida como MoM (múltiplos de la mediana). Se consideran valores normales los situados entre los 0,5 y los 2,5 MoM. El valor normal de los diferentes marcadores es de 1 MoM (podríamos resumirlo diciendo que están muy cerca de la mediana). Por lo tanto, cuanto más distante de 1 MoM está el resultado del marcador peor es dicho resultado.
Todo esto es estadística y puede sonar complejo. No te preocupes. El propio especialista te explicará los resultados,
te ofrecerá las diferentes alternativas y te recomendará la mejor opción, siempre teniendo en cuenta vuestras actitudes y preferencias.
En definitiva, se trata de ayudaros y acompañaros en la toma de decisiones.
Mibebeyyo #79#
¿Qué significan los valores alterados?