Page 27 - MIB 343 Septiembre 2021

3. LA PRUEBA DEL TALÓN
Según la de nición de la Organización Mundial de la Salud, el screening o cribado consiste en identi car, en la población general, a personas afectadas por una enfermedad o anomalía que hasta entonces pasaba inadvertida, mediante test diagnósticos, exámenes u otras técnicas de aplicación rápida.
• La prueba del talón consiste en la práctica de una punción del talón del bebé con
una lanceta, dejando que la sangre brote,
e impregnando con una gota un papel especial, que se remite luego al laboratorio donde se realizará el análisis.
• Este screening o cribado se realiza
en la actualidad a todos los recién nacidos para detectar y poder tratar precozmente determinadas enfermedades metabólicas.
Se investigan aquellas que disponen de
un tratamiento que mejore el pronóstico
de la enfermedad si se aplica de forma precoz. Estas enfermedades se caracterizan por
un mal funcionamiento del metabolismo,
que puede provocar un incremento o bien
una carencia de determinadas sustancias,
lo que afecta a la función de diversos órganos, ocasiona retraso mental, y alteraciones
del crecimiento y del desarrollo.
• Las enfermedades investigadas con la prueba del talón no son las mismas en todas las comunidades autónomas (CCAA) de España, una variabilidad que se encuentra también
entre los diferentes países de la Unión Europea. La fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito están en todos los programas de detección precoz de enfermedades metabólicas.
Un niño con hipotiroidismo congénito
puede desarrollar discapacidades mentales permanentes si no recibe tratamiento.
En el caso de la fenilcetonuria, si no se trata, puede provocar daño cerebral irreversible
y discapacidad intelectual marcada a partir
de los primeros meses de vida.
En muchas CCAA, se incluyen también la brosis quística y la hiperplasia suprarrenal congénita. En algunas, existe programa de cribado de hemoglobinopatías congénitas, responsables de ciertos tipos de anemia graves. La brosis quística es un trastorno hereditario
que afecta al aparato respiratorio, y a otros aparatos y órganos, provocando una malabsorción
de nutrientes por parte del páncreas.
La hiperplasia suprarrenal congénita
altera la producción de alguna de las hormonas esteroides. Aunque no tiene
cura, un tratamiento apropiado permite llevar una vida normal a la mayoría de las personas que padecen este trastorno.
• Un resultado positivo en alguna de
estas pruebas no conlleva necesariamente
el padecimiento de la enfermedad.
En caso de positividad, es necesario repetir la determinación para con rmarlo y, a menudo, realizar otras pruebas para llegar al diagnóstico de seguridad.
• La importancia de la detección precoz
de estas enfermedades metabólicas se basa en que se pueden tratar de forma precoz, evitando, así, que aparezcan los síntomas de la enfermedad. Por otro lado, su identi cación permite proporcionar a las familias consejo genético sobre el posible padecimiento
del problema en futuros hijos.
Algunas de estas enfermedades tienen
un tratamiento de sustitución de la sustancia que falta, como ocurre con el hipotiroidismo congénito. En otros casos, el tratamiento
es una dieta especial, en la que no existe la sustancia que se encuentra de forma excesiva, como es el caso de la fenilcetonuria.
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