Page 198 - Movet - Laboratoriokäsikirja 2015

VWD1 (vonWillebrandin tauti tyyppi 1, koira)
(Berninpaimenkoira, Dobermanni, Manchesterinterrieri, Kerrynterrieri, Welsh Corgi Pembroke, Villa- koira, Kultainennoutaja, Labradoodle, Goldendoodle, Kääpiösnautseri, Basset hound, Saksanpaimen- koira, Rottweiler, Keeshond, Mäyräkoirat, Coton de Tulear, Hollanninpeltopyykoira, Papillon, Stabyhoun)
VonWillebrandin faktori on proteiini, joka on yksi monis- ta veren hyytymiseen osallistuvista tekijöistä. Mikäli vWF- proteiinia ei ole riittävästi, tai se toimii virheellisesti, toimii verenhyytymismekanismi puutteellisesti tai normaalia hi- taammin. Tilaa kutsutaan von Willebrandin taudiksi. Von- Willebrandin proteiineja on kolme: vWF1, vWF2 ja vWF3. Tyyppiin 1 liittyvä hyytymishäiriö on yleisin ja sitä todetaan useilla koiraroduilla. Sairaus ilmenee vuotoherkkyytenä iholla ja muissa kudoksissa.
Sairauden perinnöllinen muoto periytyy autosomaalise- na resessiivisenä ominaisuutena. Geenitesti tunnistaa mu- taation vWF geenin eksonissa 43.
Vastausaika:
1–2 vk.
Näytetyyppi:
EDTA-kokoveri tai poskisolunäyte.
Menetelmä:
DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) yhteistyölaboratoriossa.
Tulkinta:
• N/N (molemmilta vanhemmilta normaali alleeli).
– ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään.
Tällainen koira jättää normaalia perimää
jälkeläisilleen sairaudelle altistavan geenin suhteen. • N/VWDI (kantaja), heterotsygootti (normaali alleeli ja
virheellinen alleeli).
– koira siirtää virheellisen geenin jälkeläisilleen 50 %:n
todennäköisyydellä.
• VWDI/VWDI (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta
virheellinen alleeli).
– eläin sairastuu todennäköisimmin sairauteen. Koira
siirtää sairaudelle altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.
Movet Laboratoriokäsikirja | 198