Page 197 - Movet - Laboratoriokäsikirja 2015

SMA (perinnöllinen spinaalinen lihasatrofia, kissa) (Maine Coon)
SMA johtuu hermosolujen tuhoutumisesta selkäytimes- sä perinnöllisistä syistä. Sairaus voi johtua myös muista syistä, joita tämä testi ei havaitse. Neuronien tuhoutumi- nen johtaa lihasten surkastumiseen ja heikkouteen, joka ilmenee ensimmäisen kerran kolmen – neljän kuukauden iässä. Sairastuneet kissat pärjäävät kuitenkin sisäkissoina eikä sairaus ole välttämättä henkeä uhkaava. Sairaus pe- riytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena.
Vastausaika:
1–2 vk.
Näytetyyppi:
EDTA-kokoveri tai poskisolunäyte.
Menetelmä:
DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) yhteistyölaboratoriossa.
Tulkinta:
• tulos: genotyyppi N/N (molemmilta vanhemmilta normaali alleeli)
– ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään.
Tällainen kissa jättää normaalia perimää
jälkeläisilleen sairauteen altistavan geenin suhteen. • tulos: genotyyppi N/SMA (kantaja), heterotsygootti
(normaali alleeli ja virheellinen alleeli)
– eläin kantaa virheellistä ja tervettä alleelia. Kissa
siirtää virheellistä alleelia jälkeläisilleen 50 %:n
todennäköisyydellä.
• tulos: genotyyppi SMA/SMA (homotsygootti,
molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli)
– eläin sairastuu SMA:han. Kissa jättää ainoastaan
virheellistä geeniä jälkeläisilleen.
Movet Laboratoriokäsikirja | 197