Page 195 - Movet - Laboratoriokäsikirja 2015

PSSM1 (Polysaccharide Storage Myopathy, hevonen)
PSSM on lihassairaus, jota tavataan monilla hevosroduilla. Sairauden tyypillisimpänä oireena pidetään lannehalvaus- taipumusta, mutta oireet vaihtelevat lihaskivuista ja -kram- peista aina lihasten surkastumiseen asti. Oireet johtuvat epänormaaleiden sokeriyhdisteiden kertymisestä lihaksiin, ja ne pahenevat vähäisen liikunnan ja tärkkelyspitoisen ruokinnan seurauksena. Säännöllisellä liikunnalla on oleel- linen merkitys oireiden hallinnassa.
Sairautta tavataan kahta muotoa, joista tunnistetusta mutaatiosta aiheutuvaa kutsutaan tyypin 1 sairaudeksi ja se selittää noin 90 % kaikkien hevosrotujen tautitapauk- sista. Tyypin 2 sairaus oireilee samalla tavalla, mutta sen aiheuttavaa mutaatiota ei ole vielä tunnistettu. Siksi tyypin 2 diagnosointi onnistuu vain lihaksesta otetusta koepalas- ta. PSSM on yleisin quarter, paint ja appaloosa rotuisilla hevosilla. Näillä roduilla esiintyy myös muita geenivirhei- tä, jotka voivat vaikeuttaa sairauden oireita. Quartereilla esiintyy muita rotuja enemmän tyypin 2 sairautta. Tyypin 1 sairautta esiintyy mainittujen rotujen lisäksi erityisesti myös työhevosroduilla sekä lämminverisillä.
PSSM1 periytyy dominoivana ominaisuutena GYS1 geenissä, jolloin jo yksi virheellinen alleeli (heterotsygootti) aiheuttaa sairauden ja molempien alleelien ollessa virheel- liset, ovat oireet usein huomattavasti vakavammat.
Vastausaika:
1–2 vk.
Näytetyyppi:
EDTA-kokoveri tai jouhinäyte (20–30 kpl jouhia). Jouhet nypitään juurineen ja teipataan esimerkiksi puhtaalle paperille, johon mer- kitään eläimen tiedot. Tutkimukseen tarvitaan vain karvatupet, jo- ten ylimääräisen pituuden voi leikata pois.
Menetelmä:
DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) yhteistyölaboratoriossa.
Tulkinta:
• tulos: genotyyppi n/n.
– Tutkitun hevosen perimässä ei ole virheellistä
alleelia; hevonen ei kuulu riskiryhmään. Tällainen hevonen jättää normaalia perimää jälkeläisilleen PSSM1:lle altistavan geenin suhteen.
• tulos: genotyyppi n/PSSM1.
– Tutkitun hevosen perimässä on yksi kopio
virheellistä alleelia; hevonen kuuluu riskiryhmään. Koska sairaus periytyy dominoivana ominaisuutena, aiheuttaa jo yksi virheellinen kopio korkean sairastumisriskin. Tällainen hevonen periyttää virheellistä alleelia jälkeläisilleen 50 % todennäköisyydellä.
• tulos: genotyyppi PPSM1/PSSM1.
– Tutkitunhevosenperimässäonkaksikopiota
virheellistä alleelia; hevonen kuuluu riskiryhmään ja oireilee usein huomattavasti voimakkaammin kuin heterotsygootit. Tällainen hevonen periyttää virheellistä alleelia jälkeläisilleen 100 % todennäköisyydellä. Koska sairaus periytyy dominoivana ominaisuutena, sairastuvat sen kaikki jälkeläiset.
Movet Laboratoriokäsikirja | 195