Page 193 - Movet - Laboratoriokäsikirja 2015

PRA-rcd4 (etenevä verkkokalvon surkastuma, koira)
(Australiankarjakoira, englanninsetteri, gordoninsetteri, punavalkoinen irlanninsetteri, punainen irlanninsetteri, Polski owczarek nizinny (PON), pienimünsterinseisoja, tiibetinterrieri)
PRA-rcd4 (Progressive Retinal Atrophy rod-cone dyspla- sia-4) on etenevän verkkokalvon rappeuman muoto. Tauti on perinnöllinen silmäsairaus. Sairaus aiheuttaa koiran so- keutumisen noin 10 vuoden iässä. Sairaus kehittyy hitaas- ti ja oireileekin yleensä ensimmäisenä hämäräsokeutena.
Taudin aiheuttaa mutaatio C2orf71 geenissä. Tauti pe- riytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jol- loin koirat, joilla molemmat alleelit ovat virheellisiä, sairas- tuvat. Geenin testaaminen antaa kasvattajalle arvokasta tietoa omien linjojensa genotyypistä. Näin ollen kasvattaja pystyy kasvatuksessaan varmistamaan, ettei yhdistä kah- ta kantajaa toisiinsa, jolloin syntyvillä pennuille on suuri ris- ki sairastua.
Vastausaika:
1–2 vk.
Näytetyyppi:
EDTA-kokoveri tai poskisolunäyte.
Menetelmä:
DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) yhteistyölaboratoriossa.
Tulkinta:
• tulos: genotyyppi N/N (molemmilta vanhemmalta terve alleeli).
– ei kanna mutaatiota rcd4; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen koira jättää normaalia perimää jälkeläisilleen.
• tulos:genotyyppiN/PRA(kantaja),heterotsygootti (normaali alleeli ja virheellinen alleeli).
– koira siirtää virheellisen geenin jälkeläisilleen 50 %:n
todennäköisyydellä.
• tulos: genotyyppi PRA/PRA (molemmilta vanhemmilta
virheellinen alleeli).
– eläin sairastuu todennäköisesti jossain vaiheessa
elämäänsä PRA:han. Koira jättää ainoastaan virheellistä geeniä jälkeläisilleen.
Movet Laboratoriokäsikirja | 193