Page 191 - Movet - Laboratoriokäsikirja 2015

PRA-rcd2 (etenevä verkkokalvon surkastuma, koira) (lyhyt ja pitkä karvainen Collie)
PRA-rcd2 (Progressive Retinal Atrophy rod-cone dyspla- sia-2) on etenevän verkkokalvon rappeuman muoto, jota tavataan Iyhyt- ja pitkäkarvaisilla collieilla. Tauti on perin- nöllinen silmäsairaus. Sairaus alkaa jo hyvin nuorella iällä. Oireiltaan tauti muistuttaa ihmisten retinitis pigmentosaa, jossa näkökenttä supistuu pikkuhiljaa putkimaiseksi jään- teeksi. Ensin surkastuvat valon intensiteettiä aistivat sau- vasolut (rod). Tämän lisäksi tauti etenee myös tappisolui- hin ja johtaa siksi näkökyvyn täydelliseen menettämiseen. Hämäräsokeus puhkeaa jo noin 6 viikon ikäisillä pennuilla ja täydellinen sokeutuminen tapahtuu ensimmäisen elin- vuoden aikana. Sairaus periytyy autosomaalisena reses- siivisenä ominaisuutena, jolloin koirat joiden molemmat alleelit ovat virheellisiä, sairastuvat. Geenin testaaminen antaa kasvattajalle arvokasta tietoa omien linjojensa geno- tyypistä ja näin ollen kasvattaja pystyy kasvatuksessaan varmistamaan sen, ettei yhdistä kahta kantajaa toisiinsa.
Vastausaika:
1–2 vk.
Näytetyyppi:
EDTA–kokoveri tai poskisolunäyte.
Menetelmä:
DNA–tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) yhteistyölaboratoriossa.
Tulkinta:
• tulos: genotyyppi N/N(molemmilta vanhemmalta normaali alleeli)
– ei kanna virheellistä geeniä; ei kuulu riskiryhmään.
Tällainen koira jättää normaalia perimää jälkeläisilleen kyseisen geenin suhteen.
• tulos: genotyyppi N/PRA (kantaja), heterotsygootti (normaali alleeli ja virheellinen alleeli)
– eläin kantaa virheellistä ja tervettä geeniä. Koira
siirtää virheellisen geenin jälkeläisilleen 50 %:n todennäköisyydellä.
• tulos: genotyyppi PRA/PRA (molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli)
– eläin sairastuu todennäköisesti jossain vaiheessa
elämäänsä PRA:han. Koira jättää ainoastaan virheellistä geeniä jälkeläisilleen.
Movet Laboratoriokäsikirja | 191