Page 190 - Movet - Laboratoriokäsikirja 2015

PRA-rcd1 (etenevä verkkokalvon surkastuma, koira) (Irlannin Setteri)
PRA-rcd1 (Progressive Retinal Atrophy rod–cone dyspla- sia-1) on etenevän verkkokalvon rappeuman muoto, jota tavataan Irlannin settereillä. Tauti on perinnöllinen silmäsai- raus. Sairaus alkaa jo hyvin nuorella iällä (muutaman vii- kon iässä) fotoreseptoreiden degeneroitumisena. Jo noin vuoden ikään mennessä koira sokeutuu. Taudin aiheuttaa mutaatio geenissä PDE6B. Tauti periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin koirat, joilla molem- mat alleelit ovat virheellisiä, sairastuvat. Geenin testaami- nen antaa kasvattajalle arvokasta tietoa omien linjojensa genotyypistä. Näin ollen kasvattaja pystyy kasvatukses- saan varmistamaan, ettei yhdistä kahta kantajaa toisiinsa, jolloin syntyvillä pennuille on suuri riski sairastua.
Vastausaika:
1–2 vk.
Näytetyyppi:
EDTA–kokoveri tai poskisolunäyte.
Menetelmä:
DNA–tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) yhteistyölaboratoriossa.
Tulkinta:
• tulos: genotyyppi N/N(molemmilta vanhemmalta normaali alleeli).
– ei kanna virheellistä geeniä; ei kuulu riskiryhmään.
Tällainen koira jättää normaalia perimää jälkeläisilleen prcd-geenin suhteen ja sen oma riski sairastua prcd-PRA:han on häviävän pieni.
• tulos: genotyyppi N/PRA (kantaja), heterotsygootti (normaali alleeli ja virheellinen alleeli).
– eläin kantaa virheellistä ja tervettä geeniä. Koira
siirtää virheellisen geenin jälkeläisilleen 50 %:n
todennäköisyydellä.
• tulos:genotyyppi PRA/PRA (molemmilta vanhemmilta
virheellinen alleeli).
– eläin sairastuu todennäköisesti jossain vaiheessa
elämäänsä PRA:han. Koira jättää ainoastaan virheellistä geeniä jälkeläisilleen.
Movet Laboratoriokäsikirja | 190