Page 188 - Movet - Laboratoriokäsikirja 2015

PLL (primaarinen linssiluksaatio, koira)
(Jack Russel-, Parson Russel-, Miniatyyri Bull-, Tiibetin-, Petterdale-, Rotta-, Kettu, Welshin, Sealyham, Jaged -terrieri, Kiinan harjakoira, Australian paimenkoira, Yourksihire, Volpino Italiano, Lancashire Heeler)
Primaarinen linssiluksaatio (PLL) on silmäsairaus, jossa silmän linssi ei ole omalla paikallaan, vaan se on sijoittu- nut virheellisesti esim. takakammion lasiaiseen. Tämä vir- heellinen sijainti aiheuttaa silmän paineen nousua, kipua ja jopa sokeutta. Linssiluksaatio voi johtua myös onnet- tomuudesta, mutta tällöin se ei ole perinnöllistä muotoa. Perinnöllisessä PLL:ssa linssiä paikallaan pitävät säikeet tuhoutuvat, jolloin linssi liikkuu virheellisen paikkaan. Aluksi linssi saattaa olla irti vain osittain, mutta lopulta linssi irto- aa kokonaan. Virheellisessä paikassa oleva linssi saattaa sokeuttaa koiran kokonaan. Esimerkiksi etukammion puo- lella sijaitsevan linssin vuoksi kasvava silmänpaine saattaa synnyttää glaukooman. PLL on autosomaalisena resessii- visenä ominaisuutena periytyvä sairaus. Sairauden perin- nöllistä muotoa voidaan seuloa geenitestillä. Virheellinen geeni (ADAMTS-17) sijaitsee kromosomissa 3. Sairaus on tunnettu monissa koiraroduissa.
Vastausaika:
1–2 vk.
Näytetyyppi:
EDTA-kokoveri tai poskisolunäyte.
Menetelmä:
DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) yhteistyölaboratoriossa.
Tulkinta:
• N/N (molemmilta vanhemmilta normaali alleeli).
– ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään.
Tällainen koira jättää normaalia perimää
jälkeläisilleen sairauteen altistavan geenin suhteen.
• N/PLL (kantaja, heterotsygootti, normaali alleeli ja
virheellinen alleeli).
– eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Koira
siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 50
%:n todennäköisyydellä.
• PLL/PLL (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta
virheellinen alleeli).
– eläin sairastuu todennäköisimmin sairauteen,
jossain vaiheessa elämäänsä. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.
Movet Laboratoriokäsikirja | 188