Page 189 - Movet - Laboratoriokäsikirja 2015

PRA rdAc (etenevä verkkokalvon rappeuma, kissa)
PRA aiheuttaa verkkokalvon aistinsolujen (tappi- ja sau- vasolut) asteittaista rappeutumista, mikä johtaa sokeuden kehittymiseen. Syntyessä pentujen näkö on normaali, mut- ta oireet alkavat yhden-kahden vuoden iässä ja kehittyvät sokeudeksi kolmen-viiden vuoden ikään mennessä. PRA periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin sairaus kehittyy vain kissoille, jotka ovat perineet virheellisen geenin molemmilta vanhemmiltaan. Kantajien näkö on normaali, mutta ne voivat periyttää geenin jälke- läisilleen.
Vastausaika:
1–2 vk.
Näytetyyppi:
EDTA-kokoveri tai poskisolunäyte.
Menetelmä:
DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) yhteistyölaboratoriossa.
Tulkinta:
• tulos: genotyyppi N/N (molemmilta vanhemmilta normaali alleeli)
– ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään.
Tällainen kissa jättää normaalia perimää jälkeläisilleen PRA sairauteen altistavan-geenin suhteen ja sen oma riski sairastua PRA:han on häviävän pieni.
• tulos: genotyyppi N/PRA (kantaja), heterotsygootti (normaali alleeli ja virheellinen alleeli)
– eläin kantaa virheellistä ja tervettä alleelia. Kissa
siirtää virheellistä alleelia jälkeläisilleen 50 %:n
todennäköisyydellä.
• tulos: genotyyppi PRA/PRA (homotsygootti,
molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli)
– eläin sairastuu todennäköisesti, jossain vaiheessa
elämäänsä PRA:han. Kissa jättää ainoastaan virheellistä geeniä jälkeläisilleen.
Movet Laboratoriokäsikirja | 189