Page 187 - Movet - Laboratoriokäsikirja 2015

PKinase def (Pyruvaattikinaasin puutos, kissa) (abessinialainen ja somali)
Puryvaattikinaasi on tärkeä entsyymi punasolujen ener- gia-aineenvaihdunnassa. Siksi sen puutos voi aiheuttaa hemolyyttistä anemiaa. Anemian vakavuus voi vaihdella hyvin lievästä henkeä uhkaavan vakavaan. Se voi ilmetä myös vasta kissan ollessa vanhempi. Sairaus periytyy au- tosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, mikä tarkoit- taa, että heterotsygootit kantajat ovat kliinisesti terveitä, mutta voivat periyttää geeniä jälkeläisilleen. Vain homotsy- gootit yksilöt sairastuvat.
Vastausaika:
1–2 vk.
Näytetyyppi:
EDTA-kokoveri tai poskisolunäyte.
Menetelmä:
DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) yhteistyölaboratoriossa.
Tulkinta:
• tulos: genotyyppi N/N
– kissa ei kanna virheellistä alleelia. Tällainen
kissa jättää normaalia perimää jälkeläisilleen pyruvaattikinaasipuutokselle altistavan geenin suhteen.
• tulos: genotyyppi N/PKDef (normaali alleeli ja virheellinen alleeli)
– eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia.
Kissalla itsellään ei ole pyruvaattikinaasin puutosta, mutta kissa siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen.
• tulos: genotyyppi PKDef/PKDef
– kissan molemmat alleelit ovat virheellisiä,
tällaiselle yksilölle mitä todennäköisimmin kehittyy pyruvaattikinaasin puutos.
Movet Laboratoriokäsikirja | 187