Page 192 - Movet - Laboratoriokäsikirja 2015

PRA-rcd3 (etenevä verkkokalvon surkastuma, koira) (Welshin Corgi, Cardigan)
PRA-rcd-3 (Progressive Retinal Atrophy rod–cone dyspla- sia-3) on etenevän verkkokalvon rappeuman muoto, jota tavataan Welshin Gorgeilla. Tauti on perinnöllinen silmä- sairaus. Sairas yksilö sokeutuu yleensä hyvin nuorella iällä. PRA-rcd3 aiheutuu yhden emäksen deleetiosta PDE6A geenissä. Tauti periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena eli koirat, joiden molemmat alleelit ovat vir- heellisiä, sairastuvat. Geenin testaaminen antaa kasvatta- jalle arvokasta tietoa omien linjojensa genotyypistä ja näin ollen kasvattaja pystyy kasvatuksessaan varmistamaan, ettei yhdistä kahta kantajaa toisiinsa, jolloin syntyy mah- dollisesti sairaita yksilöitä.
Vastausaika:
1–2 vk.
Näytetyyppi:
EDTA-kokoveri tai poskisolunäyte.
Menetelmä:
DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) yhteistyölaboratoriossa.
Tulkinta:
• tulos: genotyyppi N/N(molemmilta vanhemmalta normaali alleeli)
– ei kanna virheellistä geeniä; ei kuulu riskiryhmään.
Tällainen koira jättää normaalia perimää
jälkeläisilleen kyseisen geenin suhteen.
• tulos: genotyyppi N/PRA (kantaja), heterotsygootti
(normaali alleeli ja virheellinen alleeli)
– eläin kantaa virheellistä ja tervettä geeniä. Koira
siirtää virheellisen geenin jälkeläisilleen 50 %:n
todennäköisyydellä.
• tulos: genotyyppi PRA/PRA (molemmilta vanhemmilta
virheellinen alleeli)
– eläin sairastuu todennäköisesti jossain vaiheessa
elämäänsä PRA:han. Koira jättää ainoastaan virheellistä geeniä jälkeläisilleen.
Movet Laboratoriokäsikirja | 192