Page 2 - PastilSağlık

FARKINDA MIYIZ ?

Spinal Müsküler Atrofi yani kısaca SMA. Son günlerde sıklıkla sosyal medyada yanında
hastalıkla beraber karşılaştığımız bir terim. Peki bu kadar sık duymaya başlamışken me-
rak ediyor muyuz bu terimi veya içinde ne anlamlar yüklediği?

SMA Hastalığı bireyin merkezi sinir sistemini, periferik sinir sistemini ve iskelet kas
sisteminin kontrollü kas hareketlerini etkileyen ve kas kaybına yol açan kalıtsal bir mo-
tor nöron hastalığıdır. Genellikle bacaklarda hissedilen güçsüzlük kollardakinden daha
belirgindir. SMA hastalarındaki SMN geni hiç protein üretemediği için vücuttaki motor
sinir beslenemez ve bunun yanında kaslar görevini yapamaz hâle gelir. Hatta bazı du-
rumlarda sağlıklı bireyler için rutin haline gelmiş nefes alma ve yemek yeme eylemi bile
imkansız bir hale gelir. Ülkemizde görülme sıklığı 6000’de 1 olup taşıyıcı olan anne ba-
badan da çocuklara geçmektedir. Belirtileri farklılık gösteren bu hastalığın kesin tanısı
konması için genetik test yapılması gerekmektedir.

Sosyal medyada gördüğümüz çocukların çoğu Tip 1 ve Tip 2 SMA hastasıdır. Peki
küçücük bedenlerin bütün hayati fonksiyonlarını etkileyen bu hastalığın tedavisi var
mıdır? 2016 yılın kadar hastalığın kesin bir tedavisi bulunmamaktaydı, etrafımızda
SMA ismini bu kadar sık duymamamızın nedeni de hastalığın tedavisinin olmamasıy-
dı. 2016’da piyasaya sürülen bir ilaçla SMN adlı protein üretimin, arttırmayı böylelikle
motor nöronların ölümünü geciktirmeyi hedefleyen bir tedavi ortaya çıktı. Daha son-
rasında 2019 yılında üretilen bir ilaç ile 2 yaşına gelmemiş çocuklarda gen değişikliği
yapılarak hastalığın belirtileri başlamadan gen tedavisiyle sonlandırılıyor. Ancak bu te-
davi oldukça pahalı ve standart bir ailenin karşılayabileceğinden çok daha fazla bir tutar.
Tedavi maliyeti 2 milyon dolar civarında.

Tip 1 SMA: 6 aylık veya daha küçük be-
beklerde görülen Tip 1 SMA Gebeliğin
son dönemlerinde de bebeğin hareketle-
rinde yavaşla olmasıyla görülebilir. Bu-
nunla birlikte sık karşılaşılan solunum
yolu enfeksiyonu ve akciğer kapasitesinde
daralma meydana gelir. Yutma ve emme
yetileri olmayan bebeklerde maalesef kol
ve bacak hareketleri de gözlemlenmez.

Tip 2 SMA: Tip 2 SMA ise 6-18
aylık bebeklerde görülür. Bu
dönemden önce bebeğin gelişi-
minde herhangi bir anormallik
yoktur. Tip 2 SMA düründe be-
bekler tek başına oturabilseler de
desteksiz ayakta duramaz ve yü-
rüyemezler ve sıklıkla solunum
yolu enfeksiyonuyla karşılaşılır.

1 | sağlık