Page 127 - BUKU AJAR ASAM NUKLEAT
P. 127
ii) Duchenne Muscular Dystrophy
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) disebabkan oleh mutasi gen distrofin yang mengakibatkan berkurangnya/tidak adanya distrofin atau adanya protein abnormal. Kelainan atau defisiensi distrofin menyebabkan distrofi atau degenerasi otot yang membuatnya lebih rapuh dan lemah.
iii) Buta Warna
Penyebab: resesif terkait-x, 1/10 laki-laki punya, 1/100 perempuan punya. Individu tidak dapat membedakan warna merah-hijau.
Gambar 77 Model Warna
d) Gangguan dominan terkait-X
Dalam jenis pewarisan ini, Laki-laki yang terkena mewariskan gen dominan yang bermutasi ke semua anak perempuan mereka tetapi tidak kepada anak laki-laki mereka. Contoh gangguan tersebut adalah hipofosfatemia, sejenis rakhitis yang resisten terhadap vitamin D dan sindrom Alport, yang dikaitkan dengan gangguan pendengaran progresif dan penyakit ginjal.
3) Gangguan Poligenik
Gangguan poligenik disebabkan oleh defek atau aksi gabungan lebih dari satu gen. Contoh klasik penyakit poligenik termasuk hipertensi, penyakit jantung koroner dan diabetes. Sebagai patogenesis hasil penyakit tersebut tergantung pada asosiasi simultan dari beberapa gen dan oleh karena itu, mereka tidak dapat dijelaskan sebagai penyakit monogenik.
120
