Page 126 - BUKU AJAR ASAM NUKLEAT

gangguan metabolisme yang terjadi ketika gen PKU diturunkan dari kedua orang tua. Disebabkan oleh kekurangan enzim yang diperlukan untuk metabolisme yang tepat dari asam amino fenilalanin.
b) Gangguan Dominan Autosomal
Pada pewarisan jenis ini alel normal bersifat resesif dan alel abnormal bersifat dominan. Gangguan dominan autosomal yang langka Achondroplasia dapat dianggap sebagai contoh yang mengarah ke tipe Dwarfisme pada individu yang terkena. Pada kondisi ini orang normal memiliki genotipe d/d, individu yang terkena penyakit ringan memiliki D/d dan sangat parah memiliki D/D yang seringkali mematikan. Jadi sebagian besar kasus achondroplasia yang masih hidup adalah heterozigot. Penyakit Huntington adalah contoh lain dari kelainan dominan autosomal langka yang mempengaruhi sistem saraf.
c) Gangguan resesif terkait-X
Dalam pewarisan resesif terkait-X pada ibu (XX) gen yang terpengaruh tetap berada pada satu kromosom X, akibatnya ia menjadi pembawa dan biasanya hanya laki-laki (XY) yang terpengaruh oleh kelainan tersebut. Pada keturunannya laki-laki mewariskan kromosom Y ke anak laki-laki mereka dan kromosom X mereka ke anak perempuan mereka. Jadi seorang pria yang terkena tidak akan menularkannya kepada anak laki-lakinya tetapi semua anak perempuannya akan menjadi pembawa.
i) Hemofilia
Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang berhubungan dengan mutasi pada gen faktor koagulasi VIII (tipe A) atau gen faktor IX (tipe B). Mutasi pada gen faktor koagulasi menghasilkan produksi versi abnormal dari faktor koagulasi VIII atau IX, atau berkurangnya jumlah salah satu protein ini. Faktor koagulasi yang berubah atau hilang tidak dapat secara efektif menyelesaikan proses pembekuan darah yang menyebabkan perdarahan spontan atau peningkatan kecenderungan perdarahan.
119