Page 124 - BUKU AJAR ASAM NUKLEAT
P. 124
berbentuk sabit. Sel darah merah menjadi kaku dan berbentuk sabit. Penyakit kronis yang diturunkan di mana sel darah merah biasanya berbentuk cakram, menjadi berbentuk bulan sabit. Akibatnya, berfungsi secara tidak normal dan menyebabkan pembekuan darah kecil. Gumpalan ini menimbulkan nyeri berulang yang disebut "krisis nyeri sel sabit". Penyakit sel sabit paling sering ditemukan pada populasi Afrika-Amerika. Penyakit ini ditemukan lebih dari 80 tahun yang lalu, tetapi belum mendapat perhatian yang layak.
Gambar 76 Anemia sel sabit
Anemia sel sabit sangat umum di antara orang-orang yang nenek moyangnya berasal dari Afrika sub-Sahara, Amerika Selatan, Kuba, Amerika Tengah, Arab Saudi, India, dan negara-negara Mediterania.
Hemoglobin adalah tetramer yaitu 2∝ dan 2𝛽𝛽 rantai. Gen untuk polipeptida ini ditemukan pada kromosom yang berbeda, gen rantai 𝛽𝛽 ditemukan pada kromosom 11 Gen rantai ∝ ditemukan pada kromosom 16. Urutan nukleotida telah dikerjakan Beberapa penyakit turunan terjadi pada rantai 𝛽𝛽, yang mengandung 146 asam amino.
117
