Page 123 - BUKU AJAR ASAM NUKLEAT

satu gen yang menyebabkan penyakit tertentu seperti anemia sel sabit atau beberapa jenis mutasi dalam satu gen dan menghasilkan penyakit yang sama seperti cystic fibrosis (lebih dari 200 jenis mutasi yang berbeda dapat terjadi dalam satu gen). Penyakit gen tunggal atau monogenik dapat diklasifikasikan ke dalam kategori berikut sesuai dengan pola pewarisan sebagai berikut:
a. Resesif autosomal
b. Dominan autosomal
c. Resesifterkait-X
d. Dominan terkait-X
Untuk mendiagnosis penyakit genetik yang diturunkan, kita harus memahami
konsep analisis silsilah. Analisis silsilah adalah proses interpretasi informasi yang ditampilkan sebagai pohon keluarga. Jika lebih dari satu orang dalam keluarga terlibat dengan suatu penyakit maka analisis silsilah dapat dilakukan.
a) Gangguan Resesif Autosomal
Kata 'Resesif' menunjukkan bahwa 2 salinan gen diperlukan untuk memiliki sifat dan kelainan jika gen bermutasi. Dari 2 salinan satu gen diwarisi dari ayah dan satu dari ibu. Jika seseorang membawa satu gen resesif yang cacat dan satu gen resesif normal, maka dia akan menjadi pembawa dan tidak mengembangkan penyakit. Berdasarkan proyeksi statistik diperkirakan bahwa setiap manusia membawa sekitar 5 atau lebih gen resesif yang cacat yang dapat menyebabkan penyakit genetik. Fenotipe penyakit dari gangguan resesif disebabkan oleh homozigositas alel resesif dan fenotipe yang tidak terpengaruh adalah sekunder dari alel dominan yang sesuai.
i) Anemia sel sabit
Anemia sel sabit yang merupakan penyakit resesif autosomal. Penyakit sel sabit disebabkan oleh mutasi pada gen hemoglobin-β yang ditemukan pada kromosom 11. Hal ini menyebabkan hemoglobin (Hb) rusak. Setelah melepaskan oksigen, molekul Hb yang rusak ini berkumpul bersama menghasilkan pembentukan struktur seperti batang. Sel darah merah menjadi kaku dan
116