Page 121 - BUKU AJAR ASAM NUKLEAT

Sekarang dengan kemajuan teknologi diagnostik dan pengobatan, harapan usia telah meningkat hingga 60 dan bahkan lebih lama.
b) Sindrom Klinefelter
Insiden terjadi pada sekitar 1 dari 1000 laki-laki yang baru lahir. Dasar kromosom: Genotipe: 47, XXY. Mempengaruhi laki-laki. Kromosom ekstra tidak ditransmisikan secara genetik (yaitu, bayi baru lahir Klinefelter tidak dapat memiliki ayah Klinefelter) tetapi muncul dari ketidakmampuan kromosom X untuk melepaskan diri dari pasangan selama meiosis (pada saat pembentukan gamet). Pembuahan sel telur XX dengan sperma Y menghasilkan zigot XXY.
Ciri-ciri:
a. Kariotipe: 47. XXY (kelebihan kromosom seks X) diderita oleh pria
b. Bulu badan tidak tumbuh
c. Testis mengecil, mandul (steril)
d. Buah dada membesar
e. Tinggi badan berlebih
f. Jika jumlah kromosom X lebih dari dua mengalami keterbelakangan mental
Pada saat lahir, bayi dengan Klinefelter sedikit berbeda dengan bayi normal
lainnya. Namun, seiring bertambahnya usia, perbedaannya menjadi nyata, terutama pada masa pubertas. Orang dengan sindrom Klinefelter sering diobati dengan testosteron agar terlihat maskulin. Mereka juga perlu dibimbing secara psikologis untuk mengendalikan depresi yang mengarah pada agresi.
c) Sindrom Turner
Insiden terjadi pada 1 dari 2.500 bayi perempuan yang baru lahir, sering diamati pada keguguran dan bayi lahir meninggal. Mempengaruhi wanita, muncul karena kromosom X yang hilang pada wanita yang terkena. Ini disebut monosomi X dan kariotipe direpresentasikan sebagai: 45, X. Kesalahan pembelahan sel selama meiosis ovum menghasilkan ovum tanpa kromosom X dan lainnya dengan dua kromosom X. Ovum tanpa kromosom X menyatu dengan sperma dengan satu kromosom X untuk menghasilkan kondisi 45, X. Ibu dengan sindrom Turner tidak
114