Page 120 - BUKU AJAR ASAM NUKLEAT
P. 120
ab
Gambar 75 Kariogram dari (a) individu yang terkena down syndrome (b) individu yang terkena Klinefelter's.
Kondisi trisomik biasanya disebabkan oleh kesalahan dalam proses pembelahan sel yang disebut non disjungsi, yaitu ketidakmampuan kromosom untuk berpisah pada saat pembelahan sel. Kemungkinan memiliki bayi dengan Sindrom Down dalam keluarga meningkat seiring dengan bertambahnya usia ibu. Telah dilaporkan bahwa lebih dari 85% bayi Sindrom Down lahir dari ibu berusia di atas 35 tahun, pada saat kehamilan.
Ciri-ciri Sindrom Down:
a. Kariotipe: 47, XX atau 47, XY
b. Mongolism, telapak tebal seperti telapak kera c. Mata sipit miring ke samping
d. Bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes e. Gigi kecil-kecil dan jarang
f. Pertumbuhan kerdil,
g. IQ rendah
Bayi sindrom Down juga menunjukkan masalah pernapasan, jantung, atau pendengaran. Sindrom Down biasanya didiagnosis dengan tambahan kromosom 21 pada kariotipe. Tidak ada protokol pengobatan standar tunggal untuk sindrom Down. Perawatan disesuaikan pada serangkaian kondisi spesifik yang disajikan oleh individu-individu ini. Pada usia dini, anak-anak dengan sindrom Down dapat memperoleh manfaat dari terapi wicara, fisioterapi, dan mengonsumsi suplemen nutrisi. Pada awal 1900-an, rata-rata, sindrom Down hidup sampai usia 9 tahun.
113
