Page 119 - BUKU AJAR ASAM NUKLEAT
P. 119
Selanjutnya animasi mutasi kromosom dapat dilihat pada video berikut dibawah ini.
C. Dampak Mutasi
Gambar 74 Mutasi Kromosom Sumber: https://youtu.be/WNboyqs67p4
1) Kelainan kromosom
Beberapa sindrom/penyakit yang umum diamati akibat aberasi kromosom dijelaskan pada bagian berikut. Istilah sindrom umumnya mengacu pada sekelompok gejala yang secara konsisten terjadi bersama-sama, atau suatu kondisi yang dicirikan oleh serangkaian gejala yang terkait. Penyakit mengacu pada respons fisiologis abnormal terhadap faktor internal atau eksternal, misalnya, demam yang disebabkan oleh mikroba.
a) Sindrom Down
Insiden terjadi pada kira-kira 1 per 800 kelahiran hidup, Sindrom Down adalah
kondisi genetik yang muncul karena adanya ekstra kromosom 21. Di sini, kromosom 21 diulang tiga kali (trisomi 21), bukannya muncul dua kali pada individu normal. Kariotipe sindrom Down direpresentasikan sebagai 47, XX,+21 (wanita) dan 47, XY, +21 (pria) (Gbr. 75).
112
