Page 122 - BUKU AJAR ASAM NUKLEAT

dapat mewariskan kondisi ini kepada anak perempuan mereka, yaitu kondisi ini tidak diwariskan. Sindrom Turner didiagnosis dengan ciri-ciri berikut:
a. Kariotipe: 45 X 0 (44 autusom + satu kromosom X) diderita oleh wanita b. Tinggi badan cenderung pendek
c. Alat kelamin terlambat perkembangannya
d. Sisi leher tumbuh tambahan daging
e. Bentuk kaki X
f. Kedua putting susu berjarak melebar
g. Keterbelakangan mental
Seperti sindrom lainnya, tidak ada obat yang permanen. Namun, fungsi pertumbuhan dan ovarium dapat diperkuat dengan pemberian hormon androgen dan estrogen yang terkontrol.
d) Sindrom Jacob
Ditemukan oleh P.A. Jacobs tahun 1965. Sindrom Jacobs terdiri dari adanya kromosom Y yang berlebihan. Prevalensi kelainan kromosom seks XYY pada bayi baru lahir, tetapi sering tidak teridentifikasi karena tidak selalu terkait dengan gangguan fisik atau kognitif yang berat, sehingga mungkin tidak pernah mendapat perhatian medis.
Ciri-ciri:
a. Kariotipe 47.XYY (kelebihan sebuah kromosom seks Y) diderita oleh pria b. Berperawakan tinggi
c. Bersifat antisocial, agresif, Sulit berbicara
2) Gangguan Monogenik
Penyakit monogenik disebabkan oleh kesalahan dalam satu gen. Menurut perkiraan saat ini, lebih dari 10.000 penyakit manusia diperkirakan bersifat monogenik yang mempengaruhi jutaan individu di seluruh dunia. Sifat penyakit, tanda dan gejalanya tergantung pada fungsi yang dilakukan oleh gen yang dimodifikasi atau rusak. Penyakit-penyakit ini diturunkan menurut Hukum Mendel. Dalam beberapa kasus, mutasi bisa spontan dan di mana kita tidak akan mendapatkan riwayat keluarga sebelumnya. Mungkin ada mutasi tunggal dalam
115