Page 3 - 20230621 Y23 NIPT_電子書
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看動畫認識NIPT
如何選擇檢測項目?
想要健康的寶寶媽媽需要做的很多染色體疾病的發生原因至今不明，染
色體微缺失/微重複的發生原因也與年齡無顯著相關性。每位媽媽皆可能
生育患有染色體疾病的寶寶。
常見三大體染色體異常
71% ˙ 唐氏症
˙ 愛德華氏症
˙ 巴陶氏症
13% 16%
性染色體異常 其餘片段缺失/擴增
染色體異常疾病發生率
1/800(人)
1/1000(人)
1/2000(人)
1/3000(人)
1/5000(人)
唐氏症 性染色體異常 狄喬治症候群 愛德華氏症 巴陶氏症
(第一型)
參考文獻為:Eur J Hum Genet.2012 May;20(5):521-526
