Page 68 - Book_Genetika_Linda

perubahan urutan-urutan DNA atau lebih tepatnya mutasi titik
merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA.
Penggantian/substitusi pasangan basa terjadi karena penggantian
satu nukleotida dengan pasangannya di dalam untaian DNA
komplementer dengan pasangan nukleotida lain. Pasangan basa
nitrogen (basa N) pad DNA antara timin dengan adenine atau antara
guanine dengan sitosin dihubungkan oleh ikatan hydrogen yang
lemah. Atom-atom hydrogen dapat berpindah dari satu posisi ke posisi
lain pada purin atau pirimidin. Perubahan kimai yang seperti itu disebut
dengan perubahann tautomer. Misalnya secara tidak normal, adenine
berpasangan dengan sitosin dan timin dengan guanine. Peristiwa
perubahan genetik seperti itu disebut dengan mutasi gen karena hanya
terjadi di dalam gen. contoh: anemia bulan sabit.
Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh
mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya
urutan asam amino pada protein, dan dapat mengakibatkan
berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi
saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP) untuk
mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan
perubahan fenotipe yang terjadi.
Mutasi gen disebabkan oleh adanya perubahan dalam urutan
nukleotida perubahan genotif. Bahan-bahan penyebab terjadinya
mutasi disebut dengan mutagen. Sedangkan individu yang
memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut
mutan. Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin
menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli
dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin.

Jenis-jenis mutasi gen
1. Berdasarkan kejadiannya:
• Spontan (spontaneous mutation)
Mutasi spontan adalah mutasi (perubahan materi genetik)
yang terjadi akibat adanya sesuatu pengaruh yang tidak jelas,
baik dari lingkungan luar maupun dari internal organisme itu