Page 3 - bebê real x ideal

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1. CONHECENDO A PATOLOGIA

As diretizes de atenção à síndrome de Down, 2012

afirmam que ela é uma síndrome de caráter genético,

descoberta por John Langdon Down conhecida como trissomia
do 21 devido a uma alteração no cromossomo n° 21 que

apresenta face semelhante aos mongóis, diminuição da

habilidade cognitiva e desenvolvimento físico e aparência
facial. Pode apresentar-se em três formas; Translocação

cromossômica, mosaico da Down e trissomia livre em toda as
células do indivíduo.

Uma pessoa que apresenta trissomia livre, significa que em quase todas as

suas células tem cromossomo 21 extra, resultando num cariótipo constituído por 47
cromossomos. Na translocação cromossômica acontece um rearranjo

cromossômico, onde 3 a 4% dos casos, o cromossomo 21 extra está ligado a outro
cromossomo, geralmente ao 14. O mosaicismo do cromossomo 21 é responsável

pela síndrome em 2 a 4% dos afetados, apresentam células com 46 cromossomos e

outras com 47. (Oliveira e Coutinho, 2017)

As principais consequências dessa síndrome são hipotonia, catarata,

cardiopatia congênita, alteração na coluna e problemas de audição e visão. E

apresentam características únicas como prega palmar transversal única, dedos
curtos, Aparência física e protrusão da língua. (Moreira, et al, 2000)

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