Page 20 - RA_Centre_Paul_STRAUSS_2017

► oncogénétique
LE LABORATOIRE

En 2017, le laboratoire d'oncogénétique a complété son offre
d'analyse des gènes de prédisposition au cancer du sein et/ou
de l'ovaire, BRCA1 et BRCA2, par l'analyse du gène PALB2. Ce
gène a été séquencé par la technique classique de type Sanger.
Courant du second trimestre 2017, le laboratoire a proposé fina-
lement l'analyse d'un panel de 8 gènes en routine : BRCA1,
BRCA2, PALB2, CDH1, PTEN, TP53, RAD51C et RAD51D pour
les patientes (dit le cas index) appartenant à une famille présen-
tant une agrégation de cancer du sein ou de l’ovaire. Cette ana-
lyse du panel de gènes est réalisée par séquençage haut débit
(par capture) permettant la recherche de mutations ponctuelles et
de grand réarrangement en simultané.

■ Des résultats très complets obtenus dans des délais
de 2 à 6 mois (le Centre parmi les équipes offrant
les délais les plus courts.)
■ 584 cas index analysés et rendus pour l'analyse des gènes
BRCA1 et BRCA2 (mutations ponctuelles et grands
réarrangements) dont 357 cas par capture, 227 cas
par amplicons.
■ Une mutation délétère a été identifiée dans les gènes :

BRCA1 : 19 cas
BRCA2 : 19 cas
PALB2 : 4 cas
CDH1 : 2 cas
PTEN : 1 cas
RAD51c : 1 cas
RAD51D : 1 cas

► oncogénétique
LA CONSULTATION

L’année 2017 a été marquée par une quasi stabilité du nombre de
consultations, qui se maintient proche de 800 consultations annuelles.
366 nouvelles familles ont été vues. Dans 80% des cas, la consulta-
tion a concerné des cancers du sein et/ou des ovaires. Les cancers
digestifs ont motivé 15% des consultations. Une première recherche
de mutation a été réalisée chez 284 sujets, permettant la découverte
d’une anomalie dans 49 cas (17%). Les tests ciblés chez des apparen-
tés de familles avec mutation ont motivé 98 consultations.

Le suivi des sujets à risque prend une place croissante. Un décret
ministériel du 30 août 2016 relatif au dépistage du cancer du sein
préconisé chez les personnes à risque génétique permet dorénavant
l'exonération par la CNAMTS du ticket modérateur (remboursement
à 100%) pour ces examens de dépistage.

Le recours à des gestes de chirurgie de prévention (mastectomies
prophylactiques, annexectomies prophylactiques) est une alternative ■ L'oncogénétique du Centre Paul Strauss se place parmi les
possible. Le centre dispose d’équipes multidisciplinaires permettant centres experts de la région Grand Est et nationaux.
ces suivis. Des groupes de parole ouverts aux femmes porteuses de ■ Nombre de consultations stable
prédisposition génétique est proposé à nos consultantes. ■ 366 nouveaux "cas index - nouvelle famille"
■ 98 nouveaux individus apparentés
La participation à des études de recherche clinique ou biologique ■ 290 consultations de suivi et ou de résultat
s’amplifie, puisque ces analyses sont maintenant requises pour accé-
der à des traitements nouveaux, en particulier les inhibiteurs de PARP.

18 | Rapport annuel 2017