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遺傳性疾病之預防

人類的遺傳密碼非常奧妙，人體內約有 25,000 個基因，藉著 DNA 準
確的複製，把基因代代相傳。然而人非完美，每個人身上都帶有 5~10

個隱性缺陷基因，因此許多外表看起來很健康的夫妻，卻可能某一方或
是雙方帶有隱性缺陷基因，而在生育下一代時，生出有遺傳疾病的寶
寶。

產檢重點

對於一般無疾病家族史且年齡小於 34 歲的準媽媽來說，目前健保所給
付的 10 次產檢已足夠讓醫師與準媽媽了解整個孕期的變化，並掌握母
體與胎兒的狀況，但對於隱性遺傳疾病來說，仍還有進步的空間。若準
父母經濟許可，建議可以與醫師討論後，加做幾項自費產檢項目。

目前，坊間雖已發展出眾多的自費產檢項目，但可以先以非侵入性的檢
查為主，特別建議於 12~20 週時，加做脊髓性肌肉萎縮症基因檢測，
因為此症是一種致命性的遺傳疾病，且本國人帶因率高，若父母都為帶

因者，則每一胎都有 1/4 的機會成為患者，故建議懷每一胎時都應進
行檢查。
唐氏症是一種常見的染色體異常疾病，雖然 35 歲以上的高齡產婦懷唐
氏症寶寶的機會較高，但是約有 8 成的唐氏症寶寶是從 34 歲以下的準
媽媽生出來的。故建議 34 歲以下的孕婦應做母血唐氏症檢查，並根據

檢查結果決定是否要做羊膜穿刺，以減低生出唐寶寶的風險。
若準媽媽曾育有罕病兒或有遺傳家族史，則更應及早與醫師討論，綜
合配合在 10~12 週做的絨毛膜取樣、於 16~20 週做的羊膜穿刺術、於

20~24 週做的高層次超音波等檢查，以進行一般染色體檢查及相關的
產前遺傳診斷。