Page 6 - 訊聯NIPT全系列比較
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NIPT 全方位篩檢多項胎兒常見染色體異常


                                                                          寶系列               愛 妻
           檢測項目                發生率               主要病徵                 寶             寶     同 卵     異 卵

                                                                     單 / 雙胞胎     單胞胎         雙胞胎

                                            ‧ 智能障礙
       唐氏症                     1/800        ‧ 先天性心臟缺陷
       (Trisomy 21)                         ‧ 其他先天性器官缺陷

                                            ‧ 活產率 <1%
       愛德華氏症                   1/3000       ‧ 嚴重智能障礙或發育遲緩
       (Trisomy 18 )
                                            ‧ 無腦症或其他器官畸形

       巴陶氏症                    1/10000      ‧ 活產率 <1%
       (Trisomy 13)                         ‧ 嚴重智能障礙
                                            ‧ 腦部結構異常或其他器官缺陷
       性染色體套數異常
       (Sex chromosome         1/600
       aneuploidies)                        ‧ 可能有學習障礙
         透納氏症 (45,X)                        ‧ 性徵發育不全或不孕
         三 X 染色體症候群
         (47,XXX)              1/2000
         柯林菲特氏症 (47,XXY)
         47,XYY 症候群 (47,XYY)

       第一型狄喬治症候群                            ‧ 可能有智能障礙或生長遲緩
       (22q11.2 deletion       1/2000       ‧ 先天性心臟病
       syndrome)                            ‧ 可能有免疫不全或精神疾病
       1p36 缺失症候群                           ‧ 智能障礙
       (1p36 deletion          1/5000       ‧ 心臟或其他器官缺陷
       syndrome)

       2q33.1 缺失症候群
       (2q33.1 deletion        罕見           ‧ 生長遲緩 ‧ 語言發展障礙
       syndrome)                            ‧ 行為問題 ‧ 癲癇
       LGS 症候群                              ‧ 智能障礙
       (Langer-Giedion         1/20000      ‧ 多發性骨疣
       syndrome )                           ‧ 皮膚鬆弛

       貓哭症候群
       (Cri-Du-Chat            1/20000      ‧ 智能障礙
       syndrome)                            ‧ 生長遲緩
       天使症候群                   1/12000      ‧ 智能障礙
       (Angelman               *約 70% 由染    ‧ 肌肉張力弱
       syndrome)               色體微小片段       ‧ 語言發展障礙
                               缺失引起
       小胖威利症候群                 1/10000      ‧ 智能障礙
       (Prader–Willi           *約 75% 由染    ‧ 無法控制食慾
       syndrome)               色體微小片段       ‧ 行為問題
                               缺失引起
       NIPT+ 產後幹細胞儲存                        註 2  = 全方位守護寶寶健康                       ( 方案細節請洽訊聯 )


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