Page 6 - 訊聯NIPT全系列比較

NIPT 全方位篩檢多項胎兒常見染色體異常

寶系列 愛 妻
檢測項目 發生率 主要病徵 寶 寶 同 卵 異 卵

單 / 雙胞胎 單胞胎 雙胞胎

‧ 智能障礙
唐氏症 1/800 ‧ 先天性心臟缺陷
(Trisomy 21） ‧ 其他先天性器官缺陷

‧ 活產率 <1%
愛德華氏症 1/3000 ‧ 嚴重智能障礙或發育遲緩
(Trisomy 18 ）
‧ 無腦症或其他器官畸形

巴陶氏症 1/10000 ‧ 活產率 <1%
(Trisomy 13） ‧ 嚴重智能障礙
‧ 腦部結構異常或其他器官缺陷
性染色體套數異常
(Sex chromosome 1/600
aneuploidies） ‧ 可能有學習障礙
透納氏症 (45,X） ‧ 性徵發育不全或不孕
三 X 染色體症候群
(47,XXX） 1/2000
柯林菲特氏症 (47,XXY)
47,XYY 症候群 (47,XYY)

第一型狄喬治症候群 ‧ 可能有智能障礙或生長遲緩
(22q11.2 deletion 1/2000 ‧ 先天性心臟病
syndrome) ‧ 可能有免疫不全或精神疾病
1p36 缺失症候群 ‧ 智能障礙
(1p36 deletion 1/5000 ‧ 心臟或其他器官缺陷
syndrome)

2q33.1 缺失症候群
(2q33.1 deletion 罕見 ‧ 生長遲緩 ‧ 語言發展障礙
syndrome) ‧ 行為問題 ‧ 癲癇
LGS 症候群 ‧ 智能障礙
(Langer-Giedion 1/20000 ‧ 多發性骨疣
syndrome ) ‧ 皮膚鬆弛

貓哭症候群
(Cri-Du-Chat 1/20000 ‧ 智能障礙
syndrome) ‧ 生長遲緩
天使症候群 1/12000 ‧ 智能障礙
(Angelman *約 70% 由染 ‧ 肌肉張力弱
syndrome) 色體微小片段 ‧ 語言發展障礙
缺失引起
小胖威利症候群 1/10000 ‧ 智能障礙
(Prader–Willi *約 75% 由染 ‧ 無法控制食慾
syndrome) 色體微小片段 ‧ 行為問題
缺失引起
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